Une myopathie métabolique est une maladie génétique qui interfère avec les processus métaboliques complexes qui fournissent aux muscles l’énergie nécessaire pour fonctionner. Certains exemples incluent un déficit en lactate déshydrogénase, un déficit en enzyme de débranchement et un déficit en carnitine. Ces conditions provoquent des douleurs musculaires et une faiblesse après des épisodes d’exercice relativement courts et peuvent également prédisposer les patients au risque de problèmes tels que les maladies cardiovasculaires et les effets indésirables de l’anesthésie.
Dans certains cas, une myopathie métabolique est le résultat d’une mutation spontanée dans les gènes d’un des parents du patient. D’autres cas impliquent des gènes héréditaires, parfois des traits récessifs dont les parents n’étaient peut-être pas conscients avant une grossesse. Le diagnostic d’une myopathie métabolique peut être un processus complexe. Ces conditions sont parfois confondues avec des dystrophies musculaires ou d’autres troubles, et des tests et une évaluation approfondis peuvent être nécessaires pour identifier le problème et déterminer quelle déficience enzymatique est impliquée.
Le corps s’appuie sur une série de réactions chimiques pour transformer les nutriments en énergie que les muscles peuvent utiliser pour produire de l’énergie. Une carence en l’une des enzymes impliquées dans ce processus peut limiter la quantité d’énergie disponible pour les muscles ; dans une myopathie métabolique, les muscles peuvent ne pas être capables de stocker du glycogène, par exemple. Lorsque le patient commence à exiger de la puissance des muscles, il manque rapidement de ressources et peut commencer à avoir des crampes et des crises.
Ces conditions ne sont pas curables car elles impliquent un problème génétique fondamental qui est irréparable. Ils peuvent cependant être gérés. Changer le régime alimentaire et les habitudes d’exercice d’un patient peut résoudre le problème. Les patients peuvent avoir besoin d’éviter des activités particulières qui pourraient fatiguer leurs muscles et pourraient trouver utile de manger ou d’éviter certains aliments pour soutenir les fonctions métaboliques. Le patient aura besoin d’une surveillance à vie pour traiter le trouble.
Les personnes atteintes de myopathie métabolique ou ayant des antécédents familiaux de ce problème peuvent vouloir en discuter avec un conseiller en génétique si elles souhaitent avoir des enfants. Les risques de transmission de la maladie peuvent varier en fonction de la nature de la maladie et de la constitution génétique des parents. Les organisations dédiées à diverses myopathies musculaires peuvent fournir des conseils et des informations ainsi que l’accès aux essais cliniques et à d’autres ressources que les patients et leurs familles peuvent trouver utiles. Les groupes de soutien peuvent également offrir de l’aide aux parents préoccupés par les risques génétiques qui souhaitent avoir la chance d’interagir avec des personnes atteintes de ces troubles afin qu’ils puissent en savoir plus sur ce à quoi s’attendre.