Il lupus è una malattia genetica?

Il lupus è una malattia autoimmune sistemica che ha alcuni fattori genetici. È anche legato al rischio ambientale, che può determinare se le persone effettivamente manifestino mai la malattia. Questi fattori ambientali possono anche svolgere un ruolo nel grado in cui il lupus può influenzare la vita e la mortalità di una persona. Pertanto, mentre alcune persone possono avere una predisposizione genetica per la malattia, non tutti quelli con fattori genetici la contrarranno.

Le persone di origine africana hanno maggiori probabilità di sviluppare il lupus e colpisce da tre a quattro volte più afro-americani rispetto ai caucasici negli Stati Uniti. È anche più comune tra le persone di origine asiatica e ispanica. Questo fattore da solo suggerisce le origini genetiche della malattia, specialmente quando gruppi relativamente piccoli di persone sembrano manifestarla su base più regolare.

Uno studio del 1997 del National Institute of Health ha valutato una forma di lupus che causa un alto tasso di morbilità a causa del deterioramento dei reni. Il gruppo di ricerca esaminato era una popolazione di afroamericani. Un gene specifico è risultato essere il più indicativo nel determinare il lupus che coinvolge i reni, chiamato anche nefrite da lupus. In quasi tutti i casi di quelli studiati con la condizione, un gene specifico ha dimostrato di essere una versione più debole di quella presente nei partecipanti che non avevano il lupus.

Alcuni di coloro che non avevano la nefrite lupica avevano anche il gene più debole. Questa scoperta suggerisce che la genetica è solo un fattore parziale nel determinare chi contrarrà la malattia. Anche le condizioni ambientali possono avere qualche effetto.

Alcuni tipi di lupus tendono a verificarsi più frequentemente nelle famiglie. Questo è particolarmente vero tra le sorelle femmine. Tuttavia, anche con studi approfonditi, gli scienziati non possono concludere positivamente che la condizione sia “genetica” e che una persona otterrà il lupus se altri nella sua famiglia lo hanno. Tuttavia, uno studio del 2002 pubblicato su The Annals of Rheumatic Disease conclude che la genetica gioca almeno una parte nello sviluppo della malattia.

Poiché non tutte le persone con predisposizione genetica al lupus contraggono la condizione, è importante valutare quali fattori ambientali sono indicati nella prevenzione delle malattie. Sebbene alcuni geni siano stati studiati come fattori per il lupus, potrebbero essere coinvolti altri geni che non sono stati identificati. I ricercatori spesso scoprono che possono esserci diversi geni responsabili di una singola condizione. Questi geni possono anche aiutare a determinare fino a che punto l’ambiente e la genetica sono fattori nello sviluppo del lupus.