As alterações no DNA ocorrem principalmente devido a erros naturais que ocorrem durante o processo de replicação do DNA. Eles também podem acontecer quando um ou mais fatores ambientais atuam no DNA. As alterações no DNA são conhecidas como mutação, independentemente de sua origem.
Todo o DNA é composto de quatro bases diferentes: timina (T), citosina (C), adenina (A) e guanina. Essas bases se unem no que é conhecido como pares de bases. Juntamente com as moléculas de açúcar e fosfato, esses pares formam os nucleotídeos que compõem a fita de DNA de dupla hélice, e as diferenças nas sequências de pares de bases é o que cria variação genética.
Normalmente, quando o DNA é replicado, o processo começa com uma proteína chamada DNA helicase. Essa proteína quebra as ligações entre as bases, separando assim a molécula de DNA em duas cadeias. Uma segunda proteína, DNA polimerase, copia cada cadeia de DNA para que uma nova molécula de DNA de cadeia dupla possa ser formada. Um erro na cópia ocorre cerca de uma vez a cada bilhão de bases ou até com menos frequência.
Como o processo natural de replicação do DNA mostra, o DNA exige que as ligações químicas entre as quatro bases primárias sejam estáveis. Alguns produtos químicos e outros fatores ambientais, como radiação, têm a capacidade de alterar as bases nucleotídicas para imitar outras bases nucleotídicas. Se isso acontecer, quando o DNA se replica, a base alterada se confunde com uma base diferente. O resultado é que as bases emparelham incorretamente e ocorre uma mutação.
A maioria dos evolucionistas, talvez o mais famoso dos quais foi Charles Darwin, acreditava que as espécies se adaptam com base nas mudanças no DNA. A teoria é que mutações genéticas benéficas acabarão se tornando comuns. Por exemplo, uma mutação genética pode ter levado algumas girafas a desenvolver seus famosos pescoços longos. Aqueles com pescoços mais longos podem ter melhor acesso a alimentos mais altos e, portanto, podem ter mais chances de sobreviver e transmitir o gene mutado.
Embora algumas alterações no DNA possam ser benéficas, muitas não são. O câncer, por exemplo, um dos exemplos mais notáveis de mutação no DNA, é uma das principais causas de morte em muitos lugares. Por esse motivo, muitos cientistas dedicaram seus esforços a aprender mais sobre o processo de replicação do DNA e como tratar condições genéticas por meio de terapia genética. O conhecimento sobre as mudanças no DNA também cria alguma controvérsia, como no caso de abortos de fetos com resultados positivos para certas doenças genéticas. Os defensores do meio ambiente e da saúde também estudaram os efeitos dos produtos químicos produzidos pelas pessoas e lutaram para regular as substâncias e práticas que demonstraram causar problemas de saúde relacionados ao DNA.