A doença de Hirschsprung é uma condição congênita que pode causar prisão de ventre extrema, dor e bloqueio intestinal fatal. Anemia, fezes com sangue e diarreia também podem ser observadas com a doença. A cirurgia, embora intensiva, pode tratar as causas e a maioria das crianças com doença de Hirschsprung leva uma vida normal após a cirurgia.
A doença de Hirschsprung se manifesta como uma falta de células nervosas apropriadas no intestino grosso ou cólon. Quando o corpo não consegue sentir que o cólon está cheio de resíduos, o intestino pode voltar ao normal. Em bebês, isso pode ser visto como rara frequência de evacuações, que pode ser acompanhada por espasmos dolorosos. Por causa dos movimentos intestinais maiores, a pele sensível ao redor do ânus pode se romper, causando sangue nas fezes. O sangue também pode se acumular no intestino grosso.
A doença de Hirschsprung costuma ser difícil de diagnosticar em bebês alimentados com fórmula. A sensibilidade aos ingredientes da fórmula geralmente resulta em prisão de ventre e estômagos doloridos. Freqüentemente, várias fórmulas devem ser experimentadas antes de encontrar uma que seja prontamente digerível. A fórmula, embora usada por muitos pais, não pode replicar a facilidade de digestibilidade associada ao leite materno.
Crianças com doença de Hirschsprung que são amamentadas exclusivamente têm probabilidade de receber um diagnóstico precoce porque, teoricamente, nada deve interferir na digestão e na passagem das fezes intestinais do bebê durante o leite materno. Em bebês amamentados, os movimentos intestinais são geralmente muito suaves e podem ocorrer várias vezes ao dia. A falta de movimentos intestinais deve ser observada ao pediatra, pois isso também pode significar falta de crescimento ou outros distúrbios intestinais.
Em alguns casos, mesmo com crianças amamentadas, o diagnóstico da doença de Hirschsprung é adiado porque o leite materno pode ser afetado pela ingestão de certos alimentos aos quais a criança pode ser sensível. Nesses casos, a presença de constipação em uma criança pode ser aliviada primeiro removendo-se alimentos da dieta da mãe que podem resultar em alergias na criança. Alimentos como leite, chocolate e café podem ser suspeitos.
Quando os alimentos alergênicos são removidos e a constipação ainda está presente, os pediatras podem encaminhar o bebê a um gastroenterologista pediátrico para exames adicionais. Os métodos de teste mais comuns empregados são o raio-x de bário e a biópsia celular. A biópsia celular, embora mais invasiva, é o teste padrão ouro porque o médico pode notar a ausência de células nervosas e confirmar a doença de Hirschsprung.
O tratamento normal para uma pessoa com doença de Hirschsprung é chamado de cirurgia de recuperação. A parte não funcional do intestino é removida e as áreas do intestino com células normais são reunidas. Isso resulta em um trato intestinal saudável e tem uma alta taxa de sucesso.
Ocasionalmente, as crianças desenvolveram infecção significativa em seu intestino grosso antes da cirurgia de tração e devem ser submetidas a uma ostomia. Nesse procedimento, a porção infectada do intestino é primeiro removida e a matéria fecal é coletada em um saco fora do corpo. Esse procedimento geralmente é temporário e, quando a criança recuperar a saúde e as forças, ela passará pela recuperação.
Crianças que não tiveram um diagnóstico precoce da doença de Hirschsprung correm maior risco de infecções com risco de vida. Eles também podem apresentar baixo crescimento e desenvolvimento e vomitar bile com mais freqüência do que crianças saudáveis. Os sintomas de infecção podem incluir aumento de vômitos, diarréia e febre alta. Se houver suspeita da doença de Hirschsprung, esses sintomas requerem atenção médica imediata.