A doença de Tay-Sachs é uma doença devastadora e fatal causada pela falta da enzima hexosaminidase A (hex A). Tay-Sachs é de origem genética. Todos os portadores de Tay-Sachs o contraem de dois pais que carregam um gene recessivo para a doença. Esses pais não têm Tay-Sachs porque a doença em ambas as formas mais comuns, Tay-Sachs infantil e juvenil, resulta em mortalidade antes que as crianças atinjam a idade adulta.
Com os bebês Tay-Sachs, os recém-nascidos parecem perfeitamente saudáveis e em desenvolvimento. Em qualquer lugar de quatro a seis meses, essas crianças começam a perder sua capacidade de continuar a se desenvolver e realmente perdem suas habilidades anteriormente adquiridas, como sorrir ou reconhecer as vozes dos pais. Eventualmente, a doença resulta em paralisia completa, cegueira e morte, geralmente por volta dos cinco anos.
A causa dessa deterioração é que o hexágono A não está presente para quebrar os tecidos adiposos do cérebro e dos nervos. A falha em metabolizar essas substâncias gradualmente resulta nos sintomas acima e morte, uma vez que o cérebro e os nervos tornam-se cada vez mais prejudicados pelos tecidos adiposos.
Tay-Sachs juvenil faz com que as crianças afetadas desenvolvam sintomas por volta dos três anos de idade, embora isso possa variar de dois a cinco anos. A progressão da doença é muito lenta, levando até 12 ou 13 anos para ocorrer a morte. Os pais ficam com o coração partido ao ver seus filhos perderem gradualmente as funções adquiridas anteriormente, como falar e andar. Crianças com Tay-Sachs juvenis ainda podem ter a capacidade de entender, mas a fala, se existir, será arrastada e ininteligível nos estágios finais. Tay-Sachs juvenil também está associado a mais dor, pois ocorrem espasmos musculares e cãibras frequentes.
Em raras ocasiões, um adulto desenvolverá uma deficiência de hexa A. Sua doença terá um curso semelhante ao daqueles afetados por Tay-Sachs juvenis. Os preditores para essa deficiência em adultos não estão bem definidos.
Tay-Sachs é freqüentemente associado aos judeus europeus. Eles têm a maior taxa de portadores do gene responsável pela deficiência de Hex A. No entanto, não apenas as crianças judias têm Tay-Sachs. A existência da doença foi notada em alguns canadenses franceses. Da mesma forma, aqueles que têm ascendência Cajun correm mais risco.
Um dos pais, que é portador, tem 50% de chance de transmitir o gene portador aos filhos. Quando ambos os pais são portadores, cada criança tem 25% de chance de nascer com Tay-Sachs. Cada criança também herdará um gene para transmitir a doença. Tay-Sachs pode ser diagnosticado com biópsia de vilosidade crônica durante o início da gravidez. Muitas que recebem um diagnóstico positivo enfrentam a difícil decisão de interromper a gravidez e a vida de seu filho neste momento, uma vez que o desfecho da doença é provavelmente fatal.
Aqueles com ancestrais judeus europeus, cajun ou franco-canadenses são aconselhados a receber aconselhamento genético antes de terem filhos. O gene recessivo para Tay-Sachs pode ser identificado por meio de exames de sangue e, assim, os pais em potencial podem avaliar os possíveis fatores de risco de ter um filho com Tay-Sachs. Atualmente não há cura para Tay-Sachs. No entanto, uma vez que essa deficiência enzimática está relacionada ao gene, os pesquisadores estão olhando para a terapia genética como uma possível cura no futuro.