O que é a síndrome de Abdallat Davis Farrage?

A síndrome de Abdallat Davis Farrage é uma condição genética extremamente rara, identificada e descrita pela primeira vez em 1980. É caracterizada por irregularidades de pigmentação na pele e problemas no sistema nervoso. A condição leva o nome da equipe de profissionais médicos que a escreveu pela primeira vez, descrevendo o aparecimento da síndrome em uma família da Jordânia. Ela se manifestou em dois irmãos e uma irmã que eram filhos de primos irmãos que se casaram, sugerindo uma forte ligação genética, e testes posteriores realmente revelaram que a doença é de natureza genética.

Essa condição é um traço recessivo, o que significa que, para manifestar os sintomas, alguém deve herdar um gene para a síndrome de Abdallat Davis Farrage de ambos os pais. Também é autossômica, não ligada a nenhum dos genes que determinam o sexo, portanto, pode se manifestar em homens e mulheres. Pessoas com apenas um gene são portadoras e normalmente não manifestam sintomas; no caso de alguém herdar ambos os genes, os sintomas geralmente aparecem antes de um ano de idade.

Vários sintomas estão associados à síndrome de Abdallat Davis Farrage, mas é fundamentalmente classificada como uma forma de facomatose, o que significa que é uma doença do sistema nervoso central que é acompanhada por anormalidades cutâneas. É também conhecida como síndrome neurocutânea, tipo Abdallat, referindo-se aos problemas neurológicos e de pele associados a pacientes que herdaram ambos os genes para a síndrome.

Os problemas de pele associados a esta condição incluem albinismo, manchas ou pigmentação irregular na pele e aumento de sardas. Muitos pacientes também apresentam coloração de cabelo incomum, como parte do albinismo. Os problemas do sistema nervoso central de pacientes com síndrome de Abdallat Davis Farrage fazem com que eles experimentem comprometimento extremo em suas extremidades, incluindo fraqueza nos braços e pernas conhecida como paraparesia espástica, e eles tendem a ter uma falta de sensibilidade à dor, o que pode ser problemático. A maioria apresenta neuropatia periférica, uma degeneração lenta e constante de seus nervos periféricos.

Ainda não há tratamento para a síndrome de Abdallat Davis Farrage. O cuidado com os pacientes geralmente se concentra em mantê-los confortáveis ​​e permitir que vivam o mais normalmente possível. Como outras características recessivas, a condição pode ser revelada por meio de casamentos dentro de uma família extensa. Muitas nações proíbem especificamente tais casamentos por este motivo, e em regiões onde o casamento dentro da família não é proibido, as pessoas podem querer pensar cuidadosamente sobre as consequências do casamento de um primo, pois aumenta muito o risco de transmissão de características genéticas perigosas.