A porfiria cutânea tardia é o tipo de deficiência enzimática que ocorre com mais freqüência, classificada como porfiria. É causada por níveis insuficientes de uroporfirinogênio III descarboxilase, ou UROD, que codifica a quinta enzima necessária para a produção de heme, uma molécula importante na fisiologia humana. O heme é parte da molécula de hemoglobina que transporta oxigênio pelo sangue. A porfiria cutânea tardia é caracterizada pela sensibilidade à luz solar, causando bolhas na pele quando exposta ao sol excessivo.
Embora a porfiria cutânea tardia ocorra com mais freqüência do que outros tipos de porfiria, é muito rara, afetando apenas uma em 25,000 pessoas. Cerca de 80% dos casos são esporádicos ou não hereditários. Além disso, o distúrbio costuma ser assintomático.
As bolhas causadas pela fotossensibilidade em pacientes com esta doença afetam mais frequentemente o rosto, a parte inferior das pernas e os antebraços. Eles curam lentamente e muitas vezes cicatrizam. Em alguns pacientes, a fotossensibilidade se manifesta não como bolhas, mas como hiperpigmentação ou escurecimento da pele, ou como hipertricose, crescimento anormal de pelos, geralmente na face. Em pacientes que não herdaram a doença, inflamação e cicatrizes hepáticas são comuns.
A porfiria cutânea tardia esporádica difere da doença hereditária porque o gene UROD não apresenta mutações. Em vez disso, o corpo tem uma demanda anormalmente alta de heme, bem como de enzimas envolvidas na produção de heme. Os fatores de risco para porfiria cutânea tardia incluem alcoolismo, excesso de ferro ou estrogênio, infecção por hepatite C, câncer e mutações da proteína hemocromatose ou do gene HFE. Esses fatores de risco também podem agravar a doença em pessoas com uma mutação do gene UROD herdada.
A porfiria cutânea tardia hereditária ou familiar é algumas vezes referida como Tipo I, enquanto a variedade esporádica é classificada como Tipo II. O subtipo mais raro, Tipo III, mostra um padrão familiar em que mais de um membro da família é afetado, mas não envolve uma mutação do gene UROD. As mutações do gene HFE podem ser o fator genético nesse caso.
A porfiria cutânea tardia geralmente é diagnosticada por meio de um teste de urina que revela altos níveis de uroporfirinogênio. Se os exames laboratoriais não revelarem nenhum sinal da doença, mas o paciente apresentar os sintomas, o diagnóstico geralmente será de pseudoporfiria. Essa condição não é bem compreendida, mas pode ser causada por uma reação alérgica a medicamentos ou por exposição excessiva aos raios ultravioleta de ondas longas (UVA), como em uma cabine de bronzeamento.
A porfiria cutânea tardia é uma condição crônica sem cura conhecida, portanto, o tratamento visa aliviar os sintomas. Os pacientes são aconselhados a evitar álcool, alimentos ricos em ferro, luz solar e estrogênio. O tratamento também pode envolver o tratamento da hepatite C conforme necessário, sangria para diminuir o ferro no corpo e medicamentos com cloroquina, também usados para tratar e prevenir a malária.