A Síndrome de Angelman (AS) é uma doença genética que afeta o sistema nervoso. Os pacientes podem manifestar uma variedade de sintomas, desde convulsões até atrasos profundos no desenvolvimento. Como a Síndrome de Angelman é de natureza genética, não há cura, com tratamento focado em terapias de suporte que ajudam o paciente a ter uma vida saudável e feliz. Normalmente, as pessoas com Síndrome de Angelman requerem cuidados ao longo de suas vidas, embora possam ganhar algum grau de independência com ajuda de suporte.
Esta condição é causada por uma deleção de material genético no cromossomo 15. Como regra geral, a Síndrome de Angelman não é hereditária; a deleção é causada por anormalidades cromossômicas aleatórias. Embora seja potencialmente possível que a exclusão do cromossomo seja transmitida entre gerações, isso é bastante raro. A menos que os pais testem especificamente para essa deleção quando solicitam o teste pré-natal, eles podem não saber que a criança tem Síndrome de Angelman até que atrasos no desenvolvimento comecem a ser observados.
Várias características são universais para todos os pacientes com EA. Eles experimentam atrasos profundos no desenvolvimento, juntamente com distúrbios do movimento que tornam difícil andar e realizar tarefas motoras finas. A Síndrome de Angelman também faz com que as pessoas tenham períodos de atenção muito curtos e personalidades que parecem excepcionalmente felizes. Acredita-se que as risadas e sorrisos frequentes em pessoas com Síndrome de Angelman sejam o resultado de respostas motoras excessivas.
Alguns pacientes também apresentam convulsões, distúrbios do sono, dificuldade para dormir e microcefalia, uma condição que faz com que a cabeça fique anormalmente pequena. Muitos também apresentam hipopigmentação, o que os torna muito pálidos, com cabelos e olhos claros. Os sintomas combinados associados à Síndrome de Angelman podem tornar muito difícil para os pacientes navegar pelo mundo exterior, pois eles lutam para se comunicar e compreender os eventos ao seu redor.
A Síndrome de Angelman deve o seu nome ao Dr. Harry Angelman, um médico inglês que descreveu a doença pela primeira vez em 1965. Também é conhecida como Síndrome do Fantoche Feliz. No entanto, este termo para a condição é geralmente considerado ofensivo, embora possa ser uma descrição precisa da aparência de um paciente de Angelman, à primeira vista. Com o apoio focado de terapeutas, profissionais médicos, pais e assistentes, alguém com Síndrome de Angelman pode aprender os rudimentos da comunicação e pode ser capaz de viver uma vida plena, rica e feliz cercada por familiares e amigos atenciosos.