A síndrome de Cowden é uma doença hereditária geneticamente que causa a formação de tumores chamados hamartomas. Os hamartomas são semelhantes aos tumores em alguns aspectos, mas não são malignos; no entanto, a síndrome aumenta o risco de alguns tipos de câncer. A síndrome de Cowden também é conhecida como doença de Cowden ou síndrome de hamartoma múltiplo.
A maioria dos casos de síndrome de Cowden se desenvolve como resultado de uma mutação em um gene supressor de tumor chamado homólogo de fosfatase e tensina, ou PTEN. Genes supressores de tumor são aqueles que podem levar ao desenvolvimento de câncer quando sofrem mutação. Mutações PTEN causam câncer porque o gene está envolvido no ciclo de divisão da célula. Quando o PTEN sofre mutação, a célula se divide de forma incontrolável e pode dar origem a um tumor. Uma mutação PTEN, portanto, promove a formação de hamartomas e, ao mesmo tempo, causa um risco aumentado de câncer.
Os hamartomas podem se formar em vários locais do corpo. Os possíveis locais de desenvolvimento do hamartoma incluem a pele; superfícies mucosas, como as passagens nasais, sistema urogenital e trato gastrointestinal; ossos; e sistema nervoso central. Os hamartomas cutâneos se desenvolvem em quase todos os casos. O risco de câncer de tireoide aumenta acentuadamente em pessoas com essa doença, e o risco de câncer de mama em mulheres.
A síndrome de Cowden é uma doença rara com prevalência aproximada de um caso por 200,000 pessoas. Este número é uma estimativa aproximada, no entanto, porque a doença não é facilmente diagnosticada. Na maioria dos casos, o diagnóstico ocorre após o desenvolvimento de um ou mais hamartomas no corpo; isso pode ocorrer a qualquer momento e em qualquer fase da vida.
Esta condição não tem cura, pois é causada por uma mutação celular hereditária que não pode ser evitada. O tratamento da síndrome de Cowden envolve exames regulares para o desenvolvimento de câncer aos quais o indivíduo com a doença é suscetível. Após o diagnóstico, um indivíduo normalmente será submetido a um exame físico completo para estabelecer uma linha de base para a doença. Em intervalos regulares, ele será submetido a um novo exame para detectar câncer ou alterações celulares que podem levar ao câncer. Os exames são realizados anualmente e incluem exames de diagnóstico por imagem, como ressonância magnética e tomografia computadorizada, além de exames de sangue e outros exames laboratoriais.
O câncer é a complicação possível mais comum da síndrome. Um ou mais tipos podem se desenvolver, incluindo câncer de mama, tireóide, cólon, pulmão, útero, bexiga e ossos. Cerca de 40% das pessoas com a síndrome desenvolverão pelo menos um tipo de câncer; muitos são curáveis, desde que a doença seja detectada precocemente.