A síndrome de Crigler-Najjar é uma doença genética incomum em que o sangue de uma pessoa contém níveis anormalmente elevados de bilirrubina devido à falta de uma enzima metabolizadora específica. Níveis elevados de bilirrubina levam à icterícia e podem causar danos cerebrais graves. Os médicos reconhecem dois tipos de distúrbio, sendo o tipo um o mais grave e mais propenso a causar problemas de saúde imediatos em um recém-nascido. O tipo um também é muito difícil de tratar e, em última análise, fatal na maioria dos casos. A síndrome de Crigler-Najjar tipo dois geralmente pode ser tratada com medicamentos regulares.
A pesquisa genética mostrou que a síndrome de Crigler-Najjar é uma doença autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem carregar uma cópia de um determinado gene mutado para que ele seja transmitido aos descendentes. O gene defeituoso é incapaz de produzir quantidades suficientes de uma enzima chamada uridina difosfato glicosiltransferase (UGT). A UGT normalmente metaboliza a bilirrubina, uma substância produzida quando o fígado decompõe as células sanguíneas usadas. Sem UGT suficiente, a bilirrubina se acumula continuamente na corrente sanguínea.
O excesso de bilirrubina leva ao aparecimento de icterícia, uma tonalidade amarelada na pele e nos olhos. Na síndrome de Crigler-Najjar tipo um, a icterícia é aparente logo após o nascimento. Se não for tratado, o tipo um pode causar danos cerebrais permanentes rapidamente. Os indivíduos do tipo dois podem não desenvolver icterícia até o final da infância ou adolescência. Os pacientes do tipo dois apresentam um risco muito menor de comprometimento cognitivo.
Raios-X, exames de sangue e exames de fígado são realizados imediatamente em um recém-nascido ictérico para verificar uma causa subjacente. Um especialista primeiro tenta identificar as causas mais comuns de icterícia, como reações ao leite materno e doenças hepáticas. Se os testes de sangue e fígado forem inconclusivos, testes genéticos são realizados para verificar a síndrome de Crigler-Najjar. Depois de fazer um diagnóstico do tipo um ou tipo dois, o médico pode determinar o melhor curso de tratamento.
Pacientes com síndrome de Crigler-Najjar tipo dois geralmente recebem uma medicação chamada fenobarbital, que ajuda a prevenir complicações neurológicas. Freqüentemente, nenhum outro tratamento é necessário para o tipo dois, e os pacientes simplesmente precisam fazer check-ups regulares para garantir que suas condições não piorem. Bebês com casos graves do tipo um podem precisar receber transfusões de sangue de emergência ou transplantes de fígado para evitar complicações fatais.
Uma criança freqüentemente é submetida a várias transfusões e sessões experimentais de fototerapia ao longo dos primeiros meses de vida para promover níveis estáveis de bilirrubina. Se os esforços iniciais de tratamento forem bem-sucedidos, é possível que o paciente sobreviva até o início da idade adulta. A doença é fatal em quase todos os casos, no entanto, já que a icterícia persistente acaba causando danos cerebrais irreversíveis.