A síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 refere-se à presença de três em vez de dois cromossomos 21 em cada uma das células do corpo. Isso resulta em comprometimento cognitivo, aparência ligeiramente diferente e risco de certos problemas de saúde ou defeitos de nascença. Mosaicismo é um termo usado para descrever uma condição em que as pessoas têm diferentes tipos de células no corpo. A síndrome de Mosaic Down pode, portanto, ser entendida como uma condição em que as pessoas têm algumas células com o arranjo Trissomia 21 e algumas células que possuem apenas dois cromossomos # 21.
A síndrome de Mosaic Down continua a ser uma variante rara da trissomia do cromossomo 21 e geralmente é testada em uma amostra de sangue. Os médicos procuram evidências de quaisquer células com o arranjo normal para mostrar se essa condição está presente. O número de células normais é expresso em um valor percentual com base nas células de trissomia. Uma medição de 80 entre 100 células de trissomia seria chamada de mosaicismo de 80%. As porcentagens podem variar dependendo da parte do corpo testada.
Do ponto de vista lógico, faria sentido pensar que menores percentuais de mosaicismo sempre corresponderiam a uma menor expressão da síndrome de Down. Este não é necessariamente o caso, e não parece que a porcentagem sempre irá prever o grau em que as pessoas são afetadas. Em geral, pode-se dizer que muitas pessoas com Síndrome de Down em Mosaico apresentam menos sintomas, mas nem sempre é esse o caso.
Embora seja uma variante clinicamente interessante, este tipo de síndrome de Down às vezes é tão provável quanto a trissomia 21 total ter os seguintes sintomas:
Cognição prejudicada, que pode ser leve a grande
Aparência característica de mãos menores, pescoço curto, olhos inclinados, boca pequena, nariz achatado e estatura mais baixa
Grande risco de defeitos cardíacos congênitos (cerca de 50% das crianças com síndrome de Down)
Maior risco de leucemia e disfunção tireoidiana
Maior probabilidade de problemas de visão e audição
Existem algumas diferenças enormes entre a síndrome de Mosaic Down e a expressão da síndrome padrão. Em primeiro lugar, a maioria dos casos de Down são diagnosticados antes do nascimento ou no nascimento. O mosaico pode não ser diagnosticado até que as crianças tenham entre 1 e 4. Também é o caso de que a síndrome de Mosaic Down é muito mais rara do que a trissomia 21 padrão. Estima-se que 3% dos casos de Downs mostram mosaicismo.
A criança com Trissomia 21 ou Síndrome de Down Mosaic tem muitas coisas difíceis de superar. Essas crianças podem precisar de mais intervenção médica do que uma criança sem um terceiro cromossomo # 21 e também se beneficiam de oportunidades de aprendizado precoce. Apesar dos déficits que acompanham essa condição, muitas dessas crianças podem se sair bem, ser inseridas nos ambientes escolares até certo ponto e manter empregos como adultos enquanto vivem de forma independente ou semi-independente em ambientes de vida em grupo.