Uma condição genética extremamente rara, a síndrome de Hallermann Streiff é indicada principalmente por nanismo, anormalidades no crânio e no desenvolvimento dentário, cabelos finos e problemas de visão. É também conhecida como síndrome da discefalia de François. Como não há cura para a síndrome de Hallermann Streiff; ele só pode ser tratado por uma equipe de especialistas – como dentistas, optometristas e cirurgiões – para o alívio dos sintomas. Nenhuma causa conhecida foi encontrada para a síndrome
A síndrome de Hallermann Streiff pode ser indicada por pistas visuais, incluindo uma mandíbula inferior pequena, um nariz comprimido que se parece com um bico e uma cabeça larga. Os indivíduos com a doença geralmente são baixos, mas proporcionais. Os olhos costumam ser anormalmente pequenos.
Os sintomas comuns da síndrome de Hallermann Streiff são visão deficiente, atrofia da pele e mau desenvolvimento dentário. Em alguns casos, os dentes estarão presentes no nascimento. Problemas de visão também estão geralmente presentes quando o indivíduo nasce e geralmente consistem em catarata e possível comprometimento ocular devido ao tamanho pequeno dos olhos. Em casos raros, a condição também pode causar retardo mental.
Deformidades na estrutura das vias aéreas e do crânio de indivíduos com a doença podem levar a outras doenças. Também há potencial para apneia obstrutiva do sono, problemas de alimentação e infecções pulmonares. Dentes extras na mandíbula podem causar malformação e apinhamento.
Especula-se que a síndrome de Hallermann Streiff é causada por mutação dos genes devido a características recessivas em ambos os pais. Na maioria dos casos relatados, o desenvolvimento da doença é aleatório; geralmente não há história familiar da doença. Os estudos têm se concentrado na tentativa de descobrir que evento ou série de eventos causa o desenvolvimento da doença.
A síndrome geralmente deve ser diagnosticada após o nascimento, embora alguns sinais, como mandíbula subdesenvolvida, possam se manifestar na ultrassonografia. Um exame físico dará ao médico a maior parte das informações necessárias para determinar se um paciente tem a doença. Os raios X também podem ser úteis, pois os ossos deformados são um dos principais indicadores da doença.
A síndrome de Hallermann Streiff tem o nome de Wilhelm Hallermann e Enrico Streiff, os homens que fizeram os primeiros relatos sobre pacientes com a doença. A comunidade médica descobriu no final do século XIX. Hoje, uma organização conhecida como Schattenkinder eV na Alemanha oferece suporte aos indivíduos afetados.