A síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber é uma condição congênita diagnosticada pela identificação de três características: uma marca de nascença ou marca vermelha profunda na pele; o desenvolvimento de pele muito macia em um ou mais membros; e a presença de veias varicosas. A hipertrofia, ou aumento significativo, de um membro ocorre nos pacientes à medida que a síndrome progride. A síndrome Klippel-Trenaunay-Weber foi reconhecida pela primeira vez pelos médicos Maurice Klippel e Paul Trenaunay em 1900. Sete anos depois, o Dr. Frederick Parkes-Weber descobriu sintomas semelhantes em alguns de seus pacientes, e o nome de síndrome Klippel-Trenaunay-Weber foi criado para dê um nome a esses sintomas.
A síndrome é congênita, o que significa que é aparente no nascimento. Ao contrário de outras síndromes congênitas, esta não é seletiva de nenhum gênero ou raça, embora em mulheres a taquicardia ou aumento da frequência cardíaca seja um risco aumentado. Não há cura para a síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
Resultados sérios, até fatais, podem ocorrer por causa dessa síndrome. A insuficiência cardíaca pode ocorrer se a condição levar a problemas entre as conexões das artérias e veias. Esses casos são conhecidos como a variante de Parkes-Weber da síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
A taxa de mortalidade da síndrome é de cerca de 1%, mas a taxa de morbidade ou incidência de problemas causados pela síndrome é muito alta. Os problemas que os pacientes de Klippel-Trenaunay-Weber enfrentam incluem aqueles associados ao fluxo sanguíneo e ao fluxo linfático. Como o sangue, a linfa ou a combinação de ambos não podem fluir adequadamente, eles se acumulam no membro afetado. É criada pressão, o que pode causar muita dor. O inchaço ocorre freqüentemente, e infecção e úlceras podem se instalar se o inchaço não for aliviado.
Embora não haja cura para a síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, existem alguns métodos de tratamento disponíveis. Como a gravidade da síndrome varia de um paciente para outro, o tratamento é feito individualmente e conforme a necessidade. A cirurgia é uma opção para alguns pacientes e é chamada de citorredução. Debulking é basicamente a remoção de um tumor ou úlcera. Geralmente, essa é uma solução temporária para os problemas causados pela síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
Outras opções de tratamento incluem a amputação de um membro afetado, embora este não seja um procedimento recomendado para a maioria dos pacientes, pois não parece ajudar com o tempo. A escleroterapia é aquela que funciona para alguns pacientes. Este tratamento envolve o uso de injeções químicas em vez de cirurgia. Os produtos químicos ajudam a criar fluxo sanguíneo entre artérias e veias.
Elevar um membro afetado e inchado pode ajudar a aliviar parte da dor causada pelo acúmulo de fluidos sanguíneos e linfáticos. A terapia de compressão também é útil. Isso envolve o uso de uma cinta de compressão no membro ou membros inchados.