A síndrome de Kostmann é uma doença hereditária em que o número de certos glóbulos brancos, conhecidos como neutrófilos, é muito baixo. Como esses glóbulos brancos ajudam as pessoas a combater bactérias invasoras, os pacientes com síndrome de Kostmann são excepcionalmente vulneráveis a infecções. Sem tratamento, a maioria dos bebês nascidos com o distúrbio não sobreviveria ao primeiro ano. O tratamento com uma substância que estimula a produção de neutrófilos permite que os pacientes sobrevivam até a idade adulta. A condição também é conhecida como síndrome de Kostmann, doença de Kostmann e neutropenia congênita grave.
Pacientes com síndrome de Kostmann herdam um gene anormal de cada um dos pais. A doença só se desenvolve em pessoas que possuem duas cópias do gene, o que significa que é classificada como uma doença do tipo autossômico recessivo. Até terem um filho com a doença, ambos os pais não saberão que são portadores de um gene para a síndrome de Kostmann, já que os portadores não apresentam nenhum sintoma da doença. O número anormalmente baixo de neutrófilos observado em pessoas com síndrome de Kostmann é conhecido como neutropenia.
Normalmente, a doença começa a se manifestar nos primeiros anos de vida. Os bebês afetados podem desenvolver febres e infecções podem surgir em diferentes partes do corpo, como pele, pulmão ou intestino. Podem ocorrer abcessos ou furúnculos, e os bebês podem parecer incomumente irritáveis. Normalmente, as infecções observadas são todas causadas por bactérias e o número de infecções causadas por fungos e vírus não é maior do que o normal.
O diagnóstico da síndrome de Kostmann envolve a coleta de amostras de sangue e a contagem do número de neutrófilos presentes. Mesmo que o número de neutrófilos possa ser baixo, o número total de leucócitos pode parecer normal, pois alguns outros leucócitos podem aumentar em quantidade ao mesmo tempo. Por esse motivo, as contagens de células sanguíneas são analisadas em detalhes. Uma amostra de medula óssea pode ser necessária para fazer um diagnóstico firme, pois as células sanguíneas são fabricadas dentro da medula. Esta amostra geralmente mostra que os neutrófilos não estão amadurecendo adequadamente.
Os médicos tratam a síndrome de Kostmann administrando uma substância conhecida como fator estimulador de colônias de granulócitos. Isso estimula a medula óssea a produzir um maior número de neutrófilos, aumentando a quantidade de neutrófilos em circulação. Os pacientes podem então se tornar capazes de combater infecções bacterianas. Quando esse tratamento não funcionar, um transplante de medula óssea pode ser necessário, proporcionando uma nova medula com a capacidade de produzir neutrófilos normalmente. Embora o tratamento possa prolongar a vida dos pacientes com síndrome de Kostmann, eles têm um risco aumentado de desenvolver leucemia em comparação com a população como um todo.