A síndrome de Pallister-Killian, também conhecida como PKS, é uma doença genética rara que causa uma variedade de sintomas, incluindo atrasos no desenvolvimento, pigmentação anormal da pele e uma variedade de defeitos congênitos adicionais. Uma anormalidade cromossômica é a causa direta da síndrome de Pallister-Killian, embora a razão dessa anormalidade não seja cientificamente compreendida. Os sintomas específicos associados a essa condição variam muito e podem variar de leves a gravemente debilitantes. Não existem métodos de tratamento padrão disponíveis para tratar esta síndrome, e o manejo se concentra no tratamento individualizado de sintomas específicos. Quaisquer dúvidas ou preocupações sobre a síndrome de Pallister-Killian devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico.
Embora a síndrome de Pallister-Killian seja considerada uma doença cromossômica genética, não é uma doença hereditária. Em vez disso, essa síndrome parece aparecer aleatoriamente. Muitos casos de PKS podem ser detectados por um teste pré-natal conhecido como amniocentese, embora o procedimento do teste nem sempre seja preciso, e alguns casos podem não ser diagnosticados devido a um resultado falso negativo.
Existem muitos sintomas possíveis associados à síndrome de Pallister-Killian, embora uma criança nascida com essa condição provavelmente não apresentará todos esses sintomas. A maioria dos bebês nascidos com SPK tem um grau muito fraco de tônus muscular, uma condição conhecida como hipotonia. Essa fraqueza muscular geralmente causa atrasos no desenvolvimento que afetam a capacidade da criança de aprender a sentar, engatinhar ou andar. Menos da metade das pessoas afetadas por esse transtorno são capazes de andar sem assistência na idade adulta.
Os nascidos com a síndrome de Pallister-Killian geralmente apresentam características faciais muito distintas, incluindo olhos mais espaçados do que o normal, língua alargada e fenda palatina. Atrasos intelectuais também são comuns, e a grande maioria dos pacientes com essa condição nunca consegue falar. Freqüentemente, há muito pouco cabelo na cabeça das pessoas com PKS, embora as manchas calvas apareçam em alguns pacientes à medida que envelhecem.
Os casos mais graves da síndrome de Pallister-Killian podem ser potencialmente fatais e muitos dos que nascem com complicações graves não sobrevivem à infância. Defeitos cardíacos e distúrbios convulsivos estão entre essas complicações potencialmente fatais. Um número significativo de bebês com PKS nasce com uma condição conhecida como hérnia diafragmática congênita, um distúrbio que faz com que uma parte dos intestinos se projete através de um orifício no diafragma. A intervenção cirúrgica pode ser usada para tratar alguns desses sintomas, dependendo da saúde geral do paciente.