A síndrome de Smith-Magenis é uma doença genética incomum que pode causar diversos defeitos físicos e problemas de saúde mental. A condição resulta de uma deleção aleatória de um determinado gene no cromossomo 17 durante o desenvolvimento fetal inicial. Pessoas com síndrome de Smith-Magenis são geralmente mais baixas do que a média e têm características faciais amplas e pronunciadas. A maioria dos pacientes também tem algum grau de retardo mental e é propensa a problemas comportamentais agressivos. Com tratamento e suporte dedicados, muitos pacientes são capazes de funcionar de forma independente na sociedade e atingir a expectativa de vida normal.
Décadas de pesquisa genética identificaram a causa da síndrome de Smith-Magenis. Um gene codificador de proteína denominado RAI1 está parcial ou totalmente ausente no cromossomo 17 dos indivíduos afetados. Embora a função exata do RAI1 não seja totalmente compreendida, está claro que ele contribui para o desenvolvimento físico e mental. A condição raramente é herdada; novos casos tendem a aparecer espontaneamente sem qualquer história familiar de síndrome de Smith-Magenis ou outras doenças genéticas relacionadas.
Os bebês que nascem com a síndrome de Smith-Magenis podem não apresentar sintomas imediatamente. Na maioria dos casos, o diagnóstico não é feito até a primeira infância. A maioria das crianças com o transtorno tem traços faciais característicos, como bochechas largas, maxilar inferior pronunciado, lábio superior protuberante e nariz achatado. Além disso, eles podem ser mais baixos do que seus pares, ter tônus muscular pobre e mostrar sinais precoces de escoliose. A maioria das crianças tem problemas de desenvolvimento que prejudicam sua capacidade de aprender a falar, ler e se relacionar com outras pessoas.
Problemas de sono também são comuns na síndrome de Smith-Magenis. Crianças e adultos costumam ter problemas para adormecer à noite e permanecer dormindo até de manhã e, durante o dia, podem estar excessivamente cansados e letárgicos. Explosões comportamentais, como acessos de raiva, bater em si ou nos outros e gritar também são comuns. Os sofredores também tendem a perder o interesse pelas atividades rapidamente e a ficar muito impacientes.
Avanços modernos em testes genéticos permitem que especialistas identifiquem genes RAI1 ausentes em amostras de sangue. Alguns casos são diagnosticados incorretamente, o que pode levar a atrasos ou tratamentos inadequados. Em geral, é importante obter mais de uma opinião profissional dos médicos sempre que uma criança parece apresentar sintomas da síndrome de Smith-Magenis.
Não há cura para o distúrbio, mas podem ser tomadas medidas para melhorar os sintomas e a qualidade de vida do paciente. Os medicamentos são freqüentemente prescritos para melhorar a concentração, a capacidade de atenção e as dificuldades para dormir. A cirurgia da coluna pode ser necessária se a escoliose causar dor e limitação da amplitude de movimento. Além de cuidados médicos, muitos pacientes jovens precisam de apoio familiar constante para comer, tomar banho, vestir-se e usar o banheiro. A fisioterapia e o treinamento da fala contínuos podem ajudar os pacientes a ganhar independência e confiança.