A síndrome de Wiskott-Aldrich, também conhecida como síndrome de eczema-trombocitopenia-imunodeficiência, é uma doença rara que perturba as células sanguíneas e o sistema imunológico, principalmente em homens de todas as origens. Uma doença hereditária grave que pode causar a morte, a síndrome é caracterizada por uma contagem de plaquetas significativamente baixa, infecções frequentes e inflamação da pele. Embora a condição também aumente o risco de leucemia e linfoma, a síndrome de Wiskott-Aldrich é tratável.
Causada por uma mutação nas células do sangue e células do sistema imunológico, a síndrome de Wiskott-Aldrich afeta aproximadamente entre 1 e 10 nascimentos por milhão em todo o mundo. Uma pessoa que sofre dessa condição apresenta um distúrbio com a proteína responsável por transmitir os sinais da superfície da célula para o citoesqueleto de actina, uma rede de fibras que compõe a composição básica da célula. As mutações fazem com que as células tenham dificuldade de crescer adequadamente e se ligarem a outras células.
O gene relacionado à síndrome de Wiskott-Aldrich é encontrado no cromossomo X, um cromossomo sexual. Os homens são mais propensos à doença porque precisam apenas de um dos cromossomos X distorcidos para herdar a doença. Para que uma mulher herde a síndrome, ela precisa receber dois cromossomos X distorcidos.
Com uma contagem baixa de plaquetas, uma pessoa com o distúrbio tende a apresentar hematomas e sangramento com facilidade, pois a falta de plaquetas faz com que o corpo lute contra o controle do sangramento. O sangramento na pele pode resultar em pequenas manchas azuis e vermelhas que parecem hematomas. O baixo nível de plaquetas também causa sangramento intestinal, sangramento nas gengivas e sangramento nasal prolongado. Mais seriamente, uma pessoa pode desenvolver hemorragia cerebral e os bebês podem ser obrigados a usar um capacete para se proteger contra ferimentos na cabeça até que os níveis de plaquetas aumentem.
Com uma síndrome imunológica comprometida, um indivíduo com o distúrbio também é suscetível a uma série de infecções. Uma pessoa pode ter doenças leves, como infecções de ouvido, infecções respiratórias e sinusite. Não tão comum, um indivíduo pode desenvolver doenças mais graves, como envenenamento do sangue e meningite.
Outro sintoma clássico da síndrome é o eczema, uma inflamação grave da pele. A inflamação pode ocorrer em todo o corpo de uma pessoa. O eczema faz com que a pessoa coça tanto que ela pode até se coçar enquanto dorme. Freqüentemente, uma pessoa se coça até sangrar.
A síndrome de Wiskott-Aldrich causa estragos no sistema imunológico e pode levar à inflamação dos vasos sanguíneos dos órgãos internos. A inflamação costuma estar associada a febre e erupções cutâneas. Outro distúrbio imunológico que pode surgir é a anemia, na qual os glóbulos vermelhos de uma pessoa são mortos por anticorpos.
Embora o transtorno seja potencialmente fatal, uma pessoa ainda pode levar uma vida saudável e produtiva. Um dos métodos de tratamento mais eficazes é o transplante de medula do doador, se realizado antes dos 6 anos de idade. O tratamento geralmente envolve suplementos de ferro para proteger contra a perda de sangue. Em casos mais graves, transfusões de plaquetas e cirurgia de remoção do baço podem ser consideradas.