A talassemia major, também conhecida como beta talassemia major ou anemia de Cooley, é uma doença genética do sangue que faz com que o corpo fabrique uma forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina é a molécula de proteína nas células vermelhas do sangue que transporta oxigênio. A talassemia maior ocorre quando a produção da proteína beta globina é afetada por defeitos genéticos, resultando na destruição dos glóbulos vermelhos e na anemia.
Para desenvolver o distúrbio do sangue, os pacientes devem herdar um gene defeituoso de ambos os pais. A talassemia menor ocorre quando um paciente herda apenas um gene defeituoso. Pacientes com diagnóstico de talassemia minor não apresentam sintomas e são simplesmente portadores do gene defeituoso.
A talassemia maior é mais comum em pessoas de ascendência mediterrânea, incluindo gregos e italianos. Afro-americanos e asiáticos, especialmente chineses, também são geneticamente predispostos ao distúrbio do sangue. Os exames pré-natais e o aconselhamento genético estão disponíveis para aqueles que estão preocupados com a história familiar da doença.
Quando um bebê nasce com talassemia major, o diagnóstico nem sempre é aparente até que a criança desenvolva anemia, geralmente durante o primeiro ano de vida. Os sintomas de talassemia maior que os pais podem notar incluem agitação, falta de apetite e aumento de infecções. Conforme a criança amadurece, outros sintomas podem incluir crescimento retardado, deformidades ósseas na face e abdômen estendido causado por inchaço do fígado e baço. Sem tratamento, o distúrbio do sangue pode resultar em insuficiência cardíaca e problemas de fígado.
A talassemia major é diagnosticada por meio de exames de sangue. Um hemograma completo (CBC) identifica a anemia, enquanto glóbulos vermelhos menores que a média e outras anormalidades que são características do distúrbio do sangue podem ser visualizadas ao microscópio. Um teste adicional denominado eletroforese de hemoglobina ajuda a identificar melhor a hemoglobina anormal típica desse tipo de talassemia.
O tratamento mais comum para a talassemia major é um regime de transfusões de sangue regulares. Freqüentemente, os pacientes recebem uma prescrição de um medicamento adicional, chamado terapia de quelação, para reduzir os efeitos prejudiciais das transfusões, uma vez que podem causar um acúmulo anormal de ferro no corpo. A maioria dos pacientes também é aconselhada a tomar doses diárias de ácido fólico. O transplante de medula óssea pode ser uma opção de tratamento viável em alguns pacientes, especialmente crianças, e aqueles que têm irmãos inteiros que podem servir como doadores de medula óssea compatíveis. Embora essas opções de tratamento tenham melhorado o prognóstico para muitos pacientes, a sobrevivência a longo prazo continua sendo um desafio para aqueles que são afetados por casos graves da doença.