A triagem genética envolve examinar o DNA de uma pessoa para determinar se ela tem algum indicador genético de doença. Pode ser motivado pelo desejo do indivíduo de descartar um problema futuro em potencial em sua própria vida ou em quaisquer filhos presentes ou futuros. Alguns pesquisadores também examinam um amplo espectro de pessoas para encontrar o potencial para doenças genéticas em grandes populações. Também tem sido usado como uma forma de discriminação, onde os pacientes que tentaram comprar seguro saúde foram selecionados pelas seguradoras para evitar o pagamento de custos extras. Muitos governos agora têm regras específicas que regem como as seguradoras, empregadores ou outros podem tratar as informações genéticas.
Da maneira mais descomplicada, as pessoas podem ser examinadas voluntariamente para determinar se elas têm algum fator possível que pode predispor a elas ou a seus filhos a certas doenças. Os casais que têm esses fatores para certas doenças devastadoras, como a anemia falciforme, podem querer determinar se é provável que transmitam isso aos filhos. Em uma triagem desse tipo, os casais poderiam trabalhar com um conselheiro genético e um geneticista. Eles podem preencher formulários sobre o histórico médico familiar e pessoal, e provavelmente farão um teste de DNA para ver se são portadores de certos genes.
Às vezes, a presença de uma doença genética em um filho deixa os pais ansiosos para fazer o teste de todos os outros filhos. As informações obtidas dessa forma podem ser muito úteis, já que algumas pessoas herdam uma doença diretamente, enquanto outras se tornam portadoras do gene que causa a doença. Embora seja preferível ser portador do que realmente ter algo, ainda pode ser difícil e tornar a decisão de ter filhos no futuro mais desafiadora. Por outro lado, muitas vezes os portadores não passam a doença para seus descendentes, a menos que tenham companheiros que também sejam portadores.
Embora o rastreamento genético pareça algo novo, realmente não é. Muitos países têm leis que exigem a triagem automática de recém-nascidos para certas doenças, como hipotireoidismo e fenilcetonúria. Muitos pais também optam por fazer algumas formas de teste genético em fetos para determinar se ele terá dificuldades médicas ou outras condições. Alguns argumentam que isso é feito apenas com o propósito de abortar fetos que não são saudáveis, mas nem sempre é o caso.
A segunda definição de rastreio genético não se aplica apenas à discriminação. Observando as informações genéticas das populações, pode ser possível determinar a probabilidade de certas doenças em vários grupos. Essas informações podem ter grandes benefícios para a saúde humana e ajudar as pessoas a determinar se os testes genéticos individuais, familiares ou de casal são valiosos. O medo de que as informações sejam mal utilizadas fez com que muitas pessoas relutassem em entregar amostras de DNA para essa pesquisa, no entanto, e é difícil conduzir estudos de escopo suficientemente amplo sem apoio financeiro significativo.