O aconselhamento genético é um serviço oferecido a pacientes que podem estar em risco de doenças hereditárias. Também é oferecido a futuros pais preocupados com os genes que podem transmitir. Uma sessão de aconselhamento genético é projetada para abrir a comunicação, fornecendo fatos médicos úteis e ajudando os pacientes a tomarem decisões e se defenderem com os profissionais médicos. Este campo médico existe desde 1970; o primeiro programa de treinamento em aconselhamento genético nos Estados Unidos foi inaugurado em 1971.
Os requisitos para se tornar um conselheiro genético variam, dependendo da região em que se deseja exercer. Como regra geral, os candidatos concluem um programa de mestrado em genética e aconselhamento e, em seguida, devem ser aprovados em um exame administrado por um programa nacional de aconselhamento genético. Durante o treinamento, os conselheiros genéticos terão a oportunidade de interagir com os pacientes em um ambiente clínico e de acumular horas de trabalho de campo que os ajudarão profissionalmente.
Existem vários motivos para procurar aconselhamento genético e, em alguns casos, os pacientes podem ser encaminhados. Os pais são comumente enviados a um conselheiro genético quando um médico pensa que eles podem passar traços perigosos para seus filhos, e os pais com gestações malsucedidas podem optar por fazer aconselhamento genético para descobrir uma maneira e tomar medidas para prevenir a interrupção precoce, caso decidam tentar novamente. Os pacientes com diagnóstico de doenças com ligação genética também são encaminhados para aconselhamento genético, assim como alguns pacientes com histórico familiar de problemas genéticos. As pessoas também podem optar por aconselhamento genético por curiosidade.
Durante uma sessão de aconselhamento genético, o conselheiro anotará um histórico familiar e discutirá os motivos pelos quais o paciente optou pelo aconselhamento. Se o conselheiro achar necessário, ele recomendará o teste genético, que normalmente será realizado por um médico. Assim que o teste for concluído, o paciente se reúne com o conselheiro novamente para discutir os resultados e suas ramificações. Por exemplo, se o teste de uma mulher for positivo para uma mutação em seu gene BRCA1, ela pode alertar os membros da família para que eles também possam ser testados, pois essa mutação está ligada ao câncer de mama.
Se o teste de um paciente for positivo para uma mutação, o conselheiro discutirá o efeito que isso pode ter na vida do paciente. O aconselhamento genético oferece informações sobre a probabilidade de problemas surgirem no futuro, juntamente com etapas para prevenir, diagnosticar e tratar várias doenças com um componente genético. Como o diagnóstico de uma mutação perigosa também pode ser um evento traumático, o aconselhamento genético também oferece um espaço para processar notícias sérias e fazer perguntas a respeito.