A ataxia espinocerebelar é uma doença hereditária que causa a atrofia do cerebelo, causando vários problemas de saúde. Existem mais de 30 tipos reconhecidos de ataxia espinocerebelar, e os pesquisadores descobrem outros tipos periodicamente por meio do uso de testes genéticos. Pessoas com ataxia espinocerebelar podem ter essa condição em vários graus de gravidade, variando de formas leves, que permitem que alguém viva uma vida razoavelmente normal, até formas graves que podem causar mortalidade precoce.
A principal característica das ataxias espinocerebelares é que elas tornam as pessoas atáxicas, o que significa que sua marcha é descoordenada. Os pacientes também podem apresentar espasticidade devido à atrofia da coluna, juntamente com problemas de fala e visão e dificuldade de coordenação das mãos. O início da ataxia espinocerebelar pode ocorrer em várias idades, com muitas pessoas desenvolvendo os sintomas na idade adulta.
Os sintomas dessa condição podem ser semelhantes aos da esclerose múltipla e de outras doenças neurológicas. Por esse motivo, o teste genético pode ser recomendado quando os pacientes apresentam os sintomas clássicos, para descartar ou confirmar a ataxia espinocerebelar. O teste revelará a anormalidade cromossômica que levou ao desenvolvimento da doença. As ressonâncias magnéticas do cérebro também podem revelar o desgaste clássico do cerebelo associado à ataxia espinocerebelar.
Essa condição é causada por muitas repetições de uma sequência dentro de um gene e pode ser observada em vários cromossomos. As pessoas podem herdar a doença diretamente de um dos pais ou podem ser vítimas de um fenômeno conhecido como antecipação, no qual um dos pais tem uma sequência genética ligeiramente longa demais, mas não longa o suficiente para causar ataxia espinocerebelar, e o genoma se expande na criança, fazendo com que a condição surja.
Os pacientes com ataxia espinocerebelar geralmente acabam em uma cadeira de rodas à medida que perdem progressivamente o controle do corpo e podem precisar de assistência pessoal nos estágios posteriores. Ao identificar a condição precocemente e colocar o paciente em fisioterapia e excelente atendimento neurológico, o médico pode aumentar as chances do paciente de permanecer independente.
Os pais podem optar por teste genético e aconselhamento antes de engravidar, para determinar se seus filhos correm o risco de desenvolver ataxia espinocerebelar e outras doenças hereditárias. É importante combinar qualquer teste com o conselho de um conselheiro genético qualificado, para garantir que os pais entendam completamente o que os resultados significam e como eles devem ser aplicados à situação dos pais.