Um coração é um órgão de bombeamento de sangue de quatro câmaras, feito de músculos. Na displasia arritmogênica do ventrículo direito (AVRD), o ventrículo direito do coração é afetado principalmente, sendo sua porção muscular progressivamente substituída por tecidos fibrogordurosos. O ventrículo esquerdo também pode ser afetado, mas em grau muito menor. A displasia / cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (AVRD / C) é uma doença cardíaca herdada de forma autossômica dominante que predispõe o indivíduo afetado a uma frequência cardíaca acelerada excessiva, desmaios devido à perda súbita de consciência e morte. Durante o exame clínico, um indivíduo afetado pode apresentar sinais inespecíficos relacionados a distúrbios cardíacos, como distensão da veia jugular, aumento do fígado e edema.
O diagnóstico de displasia arritmogênica do ventrículo direito é estabelecido pelo cumprimento de dois critérios principais, ou um critério principal e dois critérios menores, ou quatro critérios menores, que podem ser obtidos por meio de uma anamnese completa e uma combinação de testes diagnósticos não invasivos e invasivos. Os testes não invasivos incluem eletrocardiograma, tomografia computadorizada cardíaca, ressonância magnética cardíaca, ecocardiografia e monitoramento Holter. O teste invasivo inclui angiografia do ventrículo direito, teste eletrofisiológico e biópsia endomiocárdica do ventrículo direito. Os principais critérios incluem dilatação global ou segmentar severa do ventrículo direito, aneurismas localizados no ventrículo direito, substituição fibrogordurosa dos músculos cardíacos, prolongamento do QRS localizado nas derivações precordiais direitas e presença da doença, confirmada em cirurgia ou necropsia, em um membro da família. Os critérios menores incluem dilatação global ou segmentar leve do ventrículo direito, ondas T invertidas localizadas nas derivações precordiais direitas, taquicardia ventricular com bloqueio de ramo esquerdo e história familiar de morte súbita com menos de 35 anos de idade em um membro da família imediato.
O tratamento de pessoas com displasia arritmogênica do ventrículo direito é individualizado e focado na prevenção de frequência cardíaca acelerada excessiva, desmaios devido à perda súbita de consciência e morte. A prevenção destes pode ser feita por meio do uso de drogas antiarrítmicas, como amiodarona e sotalol, cardioversores desfibriladores implantáveis e educação. Os desfibriladores cardioversores implantáveis são considerados para indivíduos de alto risco, como aqueles que são intolerantes ou não respondem a medicamentos antiarrítmicos, aqueles que foram ressuscitados e aqueles com histórico familiar de parada cardíaca súbita. A educação sobre o risco de morte súbita deve envolver não apenas os indivíduos afetados, mas também seus familiares.
A triagem regular dos indivíduos afetados e o teste genético molecular de membros imediatos da família em risco também são importantes. A triagem é feita anualmente, ou com maior frequência dependendo dos sintomas, por meio do eletrocardiograma, ecocardiograma ou ressonância magnética cardíaca. O teste genético reduz complicações e morte por diagnóstico e tratamento precoces.