A doença óssea displasia fibrosa é caracterizada pelo forte acúmulo de tecido cicatricial dentro dos ossos. Este tecido cicatricial é depositado no lugar do osso normal e saudável, o que leva ao enfraquecimento gradual dos ossos cicatrizados. Os ossos mais comumente afetados são o fêmur, a tíbia, os ossos da pelve, as costelas, o úmero da parte superior do braço e o crânio ou os ossos faciais. Os ossos afetados por esta doença são suscetíveis a deformidade e apresentam alto risco de fratura.
O desenvolvimento da displasia fibrosa é causado por uma mutação em um gene denominado GNAS1, que é ativo nas células ósseas. Essa mutação genética faz com que as células ósseas depositem tecido fibroso em vez de osso saudável. Ao contrário de muitas outras doenças genéticas, esta não é hereditária. Em vez disso, a mutação ocorre espontaneamente durante o desenvolvimento fetal.
Esta doença óssea vem em duas formas. Na displasia fibrosa monostótica, apenas um osso é afetado pela deposição de tecido cicatricial. Aproximadamente 70% dos casos são desse tipo. Na displasia fibrosa poliostótica, a doença afeta vários ossos. Essa forma da doença costuma estar associada à síndrome de McCune-Albright, que pode causar lesões cutâneas e puberdade precoce, além de displasia óssea.
Freqüentemente, as pessoas com a forma monostótica da doença não desenvolvem nenhum sintoma. Quando vários ossos estão envolvidos, sintomas como dor óssea, deformidades ósseas e fraturas são prováveis. Esses sintomas tendem a se desenvolver na infância, geralmente por volta dos dez anos de idade. Pessoas com doença poliostótica também podem ter dificuldade para andar se a coxa, a tíbia ou os ossos pélvicos estiverem envolvidos.
O diagnóstico preliminar de displasia óssea fibrosa é normalmente feito com base em sintomas como dor óssea e fraturas ósseas recorrentes. O diagnóstico é confirmado com exames de imagens médicas, como raios-x e exames de ressonância magnética. Esses testes indicam a localização do tecido ósseo doente e quaisquer deformidades ósseas que possam ter se desenvolvido.
A displasia fibrosa é uma doença crônica e progressiva sem cura. Se alguém tiver a doença, mas não apresentar nenhum sintoma, fará check-ups regulares para detectar os sinais iniciais de deformidade óssea. Nesses casos, o tratamento não é necessário, a menos que os sinais e sintomas da doença comecem a se desenvolver.
O tratamento da displasia óssea fibrosa inclui medicamentos e procedimentos cirúrgicos. Os medicamentos incluem pamidronato e alendronato, disponíveis sob as marcas Aredia® e Fosamax®. Esses medicamentos ajudam a preservar o tecido ósseo saudável e podem aumentar a densidade óssea em algumas pessoas. A maioria das pessoas toma essas drogas por via oral; eles também estão disponíveis como injeções intravenosas para pessoas que não toleram a forma oral devido à irritação gastrointestinal.
Os tratamentos cirúrgicos incluem procedimentos para reparar fraturas e rachaduras graves no osso, corrigir deformidades ósseas e estabilizar ossos vulneráveis com placas e parafusos de metal. As deformidades ósseas também podem ser evitadas fixando-se internamente os ossos com estruturas de suporte de metal.