A displasia tanatofórica é uma anormalidade esquelética fatal considerada uma variação do nanismo. Displasia é um termo que descreve a presença de uma anormalidade do desenvolvimento. O termo tanatofórico é uma palavra grega que significa trazendo a morte e se refere ao fato de que esta condição é sempre fatal. Um bebê com displasia tanatofórica geralmente morre poucas horas após o nascimento. Esse distúrbio genético ocorre em números iguais em crianças do sexo masculino e feminino, a uma taxa de aproximadamente um em 20,000 a 50,000 nascimentos.
A displasia tanatofórica é causada por uma mutação em um gene chamado FGFR3. No entanto, isso não é um distúrbio hereditário, e um pai não pode ter essa condição e transmiti-la diretamente a um filho. Em vez disso, a mutação que causa essa condição é conhecida como mutação de novo, o que significa que ocorre espontaneamente durante a produção de espermatozoides ou óvulos. A mutação no gene FGFR3 leva ao crescimento ósseo disfuncional, causando uma série característica de anormalidades de crescimento.
Os sinais físicos da displasia tanatofórica podem ser vistos imediatamente após o nascimento. Estes incluem membros severamente encurtados, um tronco estreito, um abdômen protuberante e uma condição chamada macrocefalia, em que a cabeça é maior do que o normal. O bebê também é muito menor do que o normal, com comprimento médio de aproximadamente 16 cm. Além disso, a hipotonia, ou fraqueza muscular generalizada, é uma característica dos bebês que nascem com esse distúrbio.
Antes do nascimento, certas características desse distúrbio podem ser vistas no exame de ultrassom do feto. Deficiência de crescimento, principalmente dos membros; macrocefalia; fêmures arqueados; uma cavidade torácica estreita; e costelas encurtadas podem ser vistas em uma ultrassonografia quando um feto é afetado por displasia tanatofórica. Apesar da aparência característica desses sintomas, muitas vezes é difícil diagnosticar conclusivamente o distúrbio apenas por ultrassom.
As crianças que nascem com este transtorno não podem sobreviver sem cuidados médicos extensivos e agressivos com pacientes internados. A maioria dessas crianças apresenta dificuldade respiratória significativa ao nascer e deve ser internada em uma unidade neonatal intensiva para intubação e monitoramento. Dependendo das necessidades da criança, a medicação pode ser usada para aliviar as condições médicas que surgem como resultado da displasia. Nos casos em que os pais não desejam seguir um tratamento agressivo, a criança é alimentada e mantida confortável enquanto sobreviver.
Mesmo com tratamento agressivo, no entanto, é raro que uma criança com esse distúrbio viva mais do que algumas horas após o nascimento. No caso raro de uma criança sobreviver, ela é admitida em uma unidade de cuidados de longo prazo, porque o atendimento ao paciente interno é necessário por um longo período antes que a criança possa ser levada para casa. Complicações como atraso grave no desenvolvimento, atraso no crescimento e convulsões são prováveis em crianças que sobrevivem ao período neonatal. Uma criança que sobrevive ao período neonatal pode viver por um ou dois anos antes de sucumbir a complicações respiratórias fatais.