A doença de Franklin, também conhecida como doença da cadeia pesada gama, é uma condição na qual o corpo produz em excesso certas proteínas que geralmente desempenham um papel importante no sistema imunológico. Como resultado de ter muito desse tipo de proteína, as pessoas com essa condição podem apresentar sintomas como fadiga, aumento dos gânglios linfáticos e suscetibilidade a infecções. O diagnóstico da doença de Franklin depende da identificação de altas concentrações de cadeias pesadas gama no sangue. A quimioterapia geralmente oferece a melhor opção de tratamento para essa condição.
O crescimento descontrolado de um certo tipo de proteína que desempenha um papel importante no sistema imunológico é a causa da doença de Franklin. Pacientes com a doença produzem grandes quantidades de cadeias pesadas, que são componentes das imunoglobulinas – proteínas que reconhecem e se fixam a substâncias estranhas no corpo, alertando outros componentes do sistema imunológico e permitindo a retirada desse perigoso material. A doença é algumas vezes referida como doença da cadeia pesada gama porque envolve a superprodução da variedade gama de cadeias pesadas.
Os sintomas da doença de Franklin incluem febre, cansaço, fraqueza, aumento dos gânglios linfáticos, aumento do tamanho do fígado e do baço e diminuição da contagem de glóbulos vermelhos. Um dos sintomas mais característicos da doença é o inchaço no fundo da boca, na região do palato e nas amígdalas. Esse inchaço ocorre devido à proliferação do tecido linfático que é normalmente encontrado nessa região do corpo. Se esse inchaço progredir, pode dificultar a respiração. Pacientes com essa condição normalmente apresentam risco aumentado de infecção porque seus sistemas imunológicos não funcionam adequadamente.
O diagnóstico da doença de Franklin normalmente depende da realização de vários testes laboratoriais diferentes. Os pacientes geralmente apresentam baixa contagem de glóbulos vermelhos, baixa concentração de plaquetas no sangue e um alto número de eosinosfilos no sangue, que são um tipo específico de glóbulo branco. Esses achados são inespecíficos, portanto, o diagnóstico real da doença de Franklin deve ser confirmado por meio de um teste denominado eletroforese de proteínas em amostras de sangue e urina obtidas de pacientes. Este teste é capaz de separar as proteínas encontradas nessas amostras de fluidos de acordo com seu tamanho. Se a doença estiver presente, ela exibirá uma concentração aumentada de proteínas da cadeia pesada gama.
O tratamento da doença de Franklin normalmente depende da administração de quimioterapia aos pacientes afetados. Esses tratamentos podem ajudar a diminuir a produção das cadeias pesadas gama que causam muitas das manifestações da doença. Os regimes quimioterápicos mais comumente usados para tratar o linfoma podem ser utilizados para tratar a doença de Franklin. O rituximabe, outro tipo de agente quimioterápico, também foi usado com sucesso para ajudar no tratamento da doença. Infelizmente, o prognóstico para pacientes com a doença é geralmente ruim e muitos morrem dentro de cinco anos após o diagnóstico.