A doença de Wolman pertence a uma família de distúrbios denominados doenças de armazenamento de lipídios. Esse tipo de distúrbio é causado por um defeito herdado geneticamente em uma ou mais enzimas envolvidas no metabolismo lipídico. A maioria desses distúrbios é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais têm uma cópia do gene defeituoso e uma criança afetada herda o gene defeituoso de cada um dos pais. A doença de Wolman também é chamada de doença de Wolman ou síndrome de Wolman e também pode ser conhecida como deficiência de lipase ácida. A maioria das doenças de armazenamento de lipídios é muito rara em todas as populações; no caso da doença de Wolman, a frequência é estimada em 1 em 350,000 nascimentos.
A doença de Wolman é causada por uma mutação em um gene chamado ácido lisossomal, lipase A ou LIPA. Este gene codifica uma proteína chamada lipase ácida lisossomal. Esta proteína é uma enzima que desempenha um papel fundamental na quebra de lipídios para uso ou armazenamento. Quando o gene está defeituoso, o corpo não consegue metabolizar certos tipos de gorduras. Como resultado, os triglicerídeos e o colesterol se acumulam no corpo e são depositados nas glândulas supra-renais, baço, fígado, intestinos e nódulos linfáticos.
A deficiência de lipase ácida lisossomal causa sintomas relacionados aos efeitos dos depósitos de gordura nos órgãos e ao fato de que a incapacidade de metabolizar as gorduras causa desnutrição grave. Os sintomas da doença de Wolman podem aparecer uma semana após o nascimento. Os possíveis sintomas incluem baço aumentado, fígado aumentado, icterícia, vômito, diarreia, anemia, pouco ou nenhum ganho de peso e tônus muscular insuficiente.
Apenas um pequeno número de distúrbios de armazenamento de lipídios é tratável. A doença de Wolman não é uma delas e é considerada uma doença fatal na infância, pois a maioria das crianças morre durante o primeiro ano de vida. Atualmente não há cura e nenhum tratamento que possa reverter os efeitos da mutação do gene. Os tratamentos para essa doença se concentram no controle de sintomas como anemia e desnutrição.
Um dos tratamentos mais comuns da doença de Wolman é o uso de suplementos nutricionais intravenosos que contornam o sistema digestivo. Outra terapia comum são as transfusões de sangue para o tratamento da anemia. No entanto, não existem tratamentos que possam prevenir a acumulação de lípidos nos órgãos; por causa disso, alguns bebês com a doença eventualmente precisam de cirurgia para remover um baço dilatado. Se a deposição de gordura reduzir a função da glândula adrenal, podem ser administrados medicamentos para repor os hormônios que as glândulas normalmente secretariam.
Há um caso registrado de um tratamento para a doença de Wolman que, na verdade, oferece um benefício de longo prazo para a pessoa com a doença. Nesse caso, o tratamento foi um transplante de medula óssea e fez com que a doença entrasse em estado de remissão na pessoa que recebeu o tratamento. Esse único sucesso significa que há potencial para o transplante de medula óssea se tornar um tratamento padrão para a doença, mas até o momento o resultado bem-sucedido não foi replicado em um segundo paciente.