Doença do colágeno é um termo que se refere a distúrbios que envolvem o colágeno, um tipo de proteína encontrada em muitas formas de tecido conjuntivo. O colágeno é muito resistente e tem uma consistência de cola. Constitui cerca de 30% das proteínas encontradas no corpo e é um componente importante da estrutura física do corpo. As doenças que envolvem o colágeno podem levar a uma variedade de problemas de saúde.
Historicamente, esse termo era usado para se referir a doenças do tecido conjuntivo, também conhecidas como doenças autoimunes sistêmicas. As pessoas às vezes se referem a essas condições como “doenças vasculares do colágeno”. Esse uso do termo é considerado desatualizado, mas ainda aparece em alguns livros e prontuários médicos antigos. Alguns exemplos de doenças autoimunes sistêmicas incluem artrite reumatóide, lúpus eritematoso sistêmico, esclerodermia e dermatomiosite.
Na verdadeira doença do colágeno, o próprio colágeno está envolvido no processo da doença. O colágeno pode ficar inflamado e isso pode levar a rupturas do tecido conjuntivo que causam problemas como dores nas articulações, dor, sensibilidade e fraqueza muscular. Isso geralmente ocorre porque o sistema imunológico identifica erroneamente o colágeno como um invasor e começa a atacá-lo. O colágeno se decompõe em resposta e o corpo pode ter dificuldade em repor o colágeno danificado.
Alguns defeitos de colágeno são genéticos. Certas condições congênitas podem interferir na capacidade de produção de colágeno. Muitas pessoas com doenças genéticas do tecido conjuntivo não produzem colágeno suficiente, não conseguem produzir os tipos certos de colágeno ou produzem colágeno em excesso. Uma doença congênita do colágeno pode levar a problemas com o tecido conjuntivo que podem levar a uma variedade de problemas, desde danos a órgãos até músculos fracos ou subdimensionados.
Uma doença do colágeno também pode ser adquirida. Certos tipos de infecções têm sido associados a danos ao colágeno, incluindo doenças que podem atuar como gatilhos para causar distúrbios auto-imunes, onde o corpo começa a atacar a si mesmo. As pessoas também podem desenvolver distúrbios de colágeno como resultado de lesões repetidas, câncer, respostas a medicamentos e outros eventos.
Quando um médico suspeita que um paciente tem uma doença do colágeno, podem ser solicitadas biópsias para que o tecido conjuntivo da área de envolvimento possa ser examinado ao microscópio. Um histórico médico completo será realizado e um exame físico será realizado. Essas informações serão usadas para desenvolver um diagnóstico para que o médico possa discutir o tratamento ou o manejo da doença. Para algumas condições, nenhuma cura está disponível e o tratamento se concentra no controle dos sintomas, mantendo os pacientes confortáveis e monitorando os pacientes em busca de sinais de complicações.