A doença do núcleo central ataca os músculos esqueléticos usados para o movimento. Como resultado, as pessoas com esta doença apresentam fraqueza muscular. Os efeitos desta doença variam de deficiências imperceptíveis de movimento a fraqueza muscular severa. Este distúrbio neuromuscular hereditário é causado por uma mutação no gene RYR1. É um distúrbio incomum, embora a incidência exata de pessoas que sofrem da doença seja desconhecida.
Os núcleos, que deram o nome à doença, são áreas desorganizadas nas fibras musculares. Essas áreas são visíveis apenas ao microscópio. O gene responsável pelo distúrbio é o gene RYR1, que diz ao corpo como fazer o receptor 1 da proteína rianodina. Os receptores de rianodina ajudam a contrair as fibras musculares, permitindo que o corpo se mova adequadamente. Um gene RYR1 mutado prejudica o funcionamento adequado do receptor de rianodina e causa fraqueza muscular.
O padrão de herança mais comum para a doença do núcleo central é autossômica dominante, o que significa que um gene alterado em cada célula pode causar o distúrbio. Uma pessoa com apenas um dos pais afetado pelo gene mutado pode herdar a doença. Um número menor de pessoas herda a doença por meio de um padrão autossômico recessivo. Isso significa que ambas as cópias de cada célula possuem o gene mutado. Um indivíduo que tem ambos os pais com uma cópia do gene mutado herdaria a doença dessa maneira.
Os médicos classificaram a doença como miopatia congênita. Isso significa que é um distúrbio muscular que está presente no nascimento. Em bebês, inicialmente se apresenta como tônus muscular diminuído, conhecido como hipotonia, que resulta em floppiness anormal. O distúrbio pode atrasar o ato de sentar, engatinhar, ficar em pé e andar.
Pessoas que sofrem desta doença experimentam principalmente fraqueza muscular leve que afeta o centro do corpo, principalmente as pernas e quadris. Também pode afetar os músculos faciais. Pessoas com doença do núcleo central podem desenvolver curvatura da coluna, luxação do quadril e deformidades nas articulações. A fraqueza muscular experimentada pelas pessoas afetadas não tende a piorar com o tempo.
Uma biópsia muscular ou teste genético podem ser usados para diagnosticar doenças do núcleo central. Os sintomas da doença podem ser claramente visíveis após o nascimento. Não há tratamento para a doença do núcleo central. Em vez disso, os pacientes geralmente podem controlar seus sintomas por meio do monitoramento cuidadoso de um médico, sessões de fisioterapia e cirurgia para corrigir deformidades.
A hipertermia maligna pode afetar quem sofre de doenças do núcleo central. É uma reação severa a certos medicamentos, como gases anestésicos, usados durante procedimentos cirúrgicos. Essa reação causa rigidez muscular, febre alta, acidose, aumento da frequência cardíaca e quebra das fibras musculares. A condição pode ser fatal se não for tratada rapidamente.