O fator V Leiden é um traço genético conhecido por predispor as pessoas à formação de coágulos sanguíneos. Pessoas com essa característica têm uma variante do Fator V, uma proteína encontrada no sangue e envolvida nos mecanismos de coagulação, que resiste à proteína C ativada, causando o desenvolvimento de coágulos mesmo depois que o corpo libera enzimas para interromper o mecanismo de coagulação. Essa característica pode ser identificada em pessoas durante a triagem de rotina conduzida como parte de um processo de diagnóstico ou quando elas solicitam especificamente o teste devido a preocupações sobre um histórico familiar dessa variação genética.
Pessoas de ascendência europeia são mais propensas a ter a variação de Leiden do Fator V, identificada pela primeira vez na Holanda na década de 1990. Estima-se que cerca de três a oito por cento das pessoas com ascendência europeia tenham pelo menos uma cópia do gene defeituoso. Os sintomas podem variar, dependendo da variação exata e de quantas cópias do gene alguém possui; para pessoas com Fator V Leiden, o desenvolvimento de coágulos sanguíneos e complicações como êmbolos pulmonares, onde um coágulo entra no trato respiratório, é um risco potencial.
Conhecido como distúrbio de hipercoagulabilidade porque aumenta a coagulação do sangue, o Fator V Leiden é identificado por meio da realização de um teste de triagem no sangue de um paciente para verificar sua resistência à proteína C. Na maioria dos casos, quando a triagem mostra que o sangue resistente à proteína C ativada, significa que o paciente tem Fator V Leiden. Combinado com uma história familiar do gene, bem como coágulos sanguíneos na história médica pessoal do paciente, isso pode ser um forte indicador de diagnóstico.
Alguns pacientes vivem com essa variação genética por toda a vida sem saberem dela, seja porque são portadores de uma mutação relativamente leve do gene ou simplesmente por terem sorte quando se trata da formação de coágulos sanguíneos. Outros indivíduos podem desenvolver sintomas como trombose em vários momentos de suas vidas, geralmente em resposta a riscos conhecidos como voar e certos medicamentos.
Pessoas preocupadas com doenças hereditárias do sangue podem optar por se submeter a testes genéticos para rastrear variações genéticas comuns. O teste deve ser supervisionado por um conselheiro genético que também pode fornecer conselhos e assistência quando os resultados do teste voltarem. Pessoas com Fator V Leiden geralmente podem viver vidas saudáveis, ter filhos e se envolver em atividades normais, mas eles precisam estar mais alertas para problemas de coagulação e os primeiros sinais de alerta de trombose, e eles podem ser aconselhados a evitar certos riscos ou a tome precauções extras.