A fibrose cística é uma doença hereditária que afeta milhares de crianças e adultos. Afetando a respiração e a digestão, a fibrose cística pode ser fatal. Embora atualmente não haja cura conhecida para a doença, existem tratamentos médicos que podem melhorar as perspectivas para aqueles que sofrem de fibrose cística. A maioria dos indivíduos com fibrose cística vive até os trinta anos. Infelizmente, porém, muitos morrem antes de chegar à idade adulta. Como a fibrose cística é hereditária, não é contagiosa.
Nos Estados Unidos, estima-se que um em cada 30 americanos seja portador do gene que causa a fibrose cística. Muitos indivíduos são portadores do gene, mas não têm a doença. Essas pessoas são chamadas de portadoras.
Para que uma criança nasça com a doença, ambos os pais devem ter o gene que a causa. Quando ambos os pais são portadores do gene da fibrose cística, o filho tem 25% de chance de nascer com a doença. Felizmente, há 50% de chance de a criança nascer portadora e 25% de chance de ela não ter o gene.
A fibrose cística causa estragos no movimento do sal através de certas células do corpo. Afeta particularmente o movimento do sal nas células que revestem os pulmões e o pâncreas, resultando em muco espesso e pegajoso. Também causa o espessamento de outras secreções corporais.
O muco engrossado torna-se um local encorajador para as bactérias se reproduzirem e crescerem. Como resultado, os indivíduos com fibrose cística freqüentemente sofrem de infecções pulmonares frequentes. Eventualmente, os pulmões são danificados por infecções recorrentes.
O espessamento dos fluidos digestivos como resultado da fibrose cística pode fazer com que os dutos que vão do pâncreas ao intestino delgado fiquem obstruídos. Quando isso acontece, os fluidos não chegam ao intestino delgado. Isso é problemático porque os fluidos são necessários para a digestão adequada dos alimentos. Quando esses dutos estão obstruídos, surgem problemas de crescimento e digestivos.
Existem muitos sintomas de fibrose cística, variando de leve a grave. Os sintomas da fibrose cística incluem tosse, respiração ruidosa, infecções pulmonares frequentes, crescimento deficiente e falta de ar. Indivíduos com fibrose cística também costumam ter bloqueios intestinais e fezes gordurosas e volumosas. A infertilidade é comum em homens afetados.
Certos casais correm mais risco de carregar o gene que causa a fibrose cística e transmiti-lo aos filhos. Se um indivíduo tem histórico familiar de fibrose cística, é mais provável que seja portador do gene. O gene que causa a fibrose cística é mais comum em caucasianos. No entanto, a doença afeta indivíduos de todas as raças.
Existe um teste de rastreamento para portadores de fibrose cística disponível para aquelas que estão grávidas ou planejando engravidar. O teste envolve colher uma amostra de sangue ou saliva e enviá-la a um laboratório para testar o gene que causa a doença. Embora o teste seja eletivo, muitas autoridades médicas o recomendam para todos os casais que estão esperando um bebê ou planejando uma gravidez.