A glicerol quinase ? uma enzima importante na lip?lise ou na quebra de prote?nas. Ele funciona transferindo um grupo fosfato do ATP, que ? a mol?cula principal que o corpo humano usa para obter energia, para uma mol?cula de glicerol, que produz um composto chamado fosfato de glicerol. Como a glicerol quinase catalisa essa transfer?ncia do grupo fosfato, faz parte de uma classe de enzimas denominadas enzimas fosfotransferase. Um nome alternativo para esta enzima ? glicerocinase.
O glicerol visado pela glicerol quinase geralmente prov?m da quebra de triglicer?deos por energia. A glicerol quinase ? importante no metabolismo, pois permite que o glicerol seja usado na via da glic?lise, a principal via do corpo para obter energia. O caminho da glic?lise quebra a glicose, que ? um a??car simples e a principal fonte de energia do corpo. Embora o glicerol n?o possa ser usado diretamente na via da glic?lise, o fosfato de glicerol pode e ? um intermedi?rio essencial na via. A a??o da glicerol quinase ajuda a reabastecer e manter esse intermedi?rio, para que a extra??o de energia possa continuar sem problemas.
A defici?ncia de glicerol quinase (GKD) ? causada pela exclus?o de uma regi?o espec?fica no cromossomo X. Uma defici?ncia nessa importante enzima pode levar a uma variedade de problemas de sa?de. Esses problemas podem incluir, mas n?o est?o limitados a, pH sangu?neo anormalmente alto e altos n?veis de glicerol no sangue e na urina. Os sistemas comuns mais ?bvios s?o v?mitos e fadiga peri?dicos.
Como a DRC ? uma doen?a gen?tica herdada, ela n?o pode ser curada, mas pode ser controlada e monitorada. O tratamento da DRC depende da extens?o dos sintomas de uma pessoa em particular e da quantidade de material gen?tico ausente no cromossomo X. A remo??o err?nea de DNA do cromossomo X pode afetar outros genes pr?ximos, de modo que a GKD pode ?s vezes ser acoplada a outras condi??es que resultam de erros nesses genes. ?s vezes, a condi??o pode ser controlada com uma dieta com pouca gordura, porque isso minimiza a quantidade de glicerol em excesso no sangue. Para pessoas com outras condi??es ou casos particularmente graves de DRC, pode ser necess?ria a infus?o de gluticocortic?ides ou ester?ides que ajudam a controlar o metabolismo da glicose.
As bact?rias tamb?m possuem uma vers?o da glicerol cinase, e uma defici?ncia na enzima resulta no mesmo padr?o observado em humanos, onde as bact?rias s?o incapazes de usar glicerol. A vers?o bacteriana desse gene difere da vers?o humana, pois ? uma regi?o longa do DNA, enquanto a vers?o humana ? dividida em v?rios peda?os menores. Nas bact?rias, o gene ? chamado de operon, ou ?nica unidade gen?tica, enquanto nos seres humanos, o gene ? dividido em pequenas unidades de codifica??o chamadas de exons m?ltiplos.