A glicerol quinase é uma enzima importante na lipólise ou na quebra de proteínas. Ele funciona transferindo um grupo fosfato do ATP, que é a molécula principal que o corpo humano usa para obter energia, para uma molécula de glicerol, que produz um composto chamado fosfato de glicerol. Como a glicerol quinase catalisa essa transferência do grupo fosfato, faz parte de uma classe de enzimas denominadas enzimas fosfotransferase. Um nome alternativo para esta enzima é glicerocinase.
O glicerol visado pela glicerol quinase geralmente provém da quebra de triglicerídeos por energia. A glicerol quinase é importante no metabolismo, pois permite que o glicerol seja usado na via da glicólise, a principal via do corpo para obter energia. O caminho da glicólise quebra a glicose, que é um açúcar simples e a principal fonte de energia do corpo. Embora o glicerol não possa ser usado diretamente na via da glicólise, o fosfato de glicerol pode e é um intermediário essencial na via. A ação da glicerol quinase ajuda a reabastecer e manter esse intermediário, para que a extração de energia possa continuar sem problemas.
A deficiência de glicerol quinase (GKD) é causada pela exclusão de uma região específica no cromossomo X. Uma deficiência nessa importante enzima pode levar a uma variedade de problemas de saúde. Esses problemas podem incluir, mas não estão limitados a, pH sanguíneo anormalmente alto e altos níveis de glicerol no sangue e na urina. Os sistemas comuns mais óbvios são vômitos e fadiga periódicos.
Como a DRC é uma doença genética herdada, ela não pode ser curada, mas pode ser controlada e monitorada. O tratamento da DRC depende da extensão dos sintomas de uma pessoa em particular e da quantidade de material genético ausente no cromossomo X. A remoção errônea de DNA do cromossomo X pode afetar outros genes próximos, de modo que a GKD pode às vezes ser acoplada a outras condições que resultam de erros nesses genes. Às vezes, a condição pode ser controlada com uma dieta com pouca gordura, porque isso minimiza a quantidade de glicerol em excesso no sangue. Para pessoas com outras condições ou casos particularmente graves de DRC, pode ser necessária a infusão de gluticocorticóides ou esteróides que ajudam a controlar o metabolismo da glicose.
As bactérias também possuem uma versão da glicerol cinase, e uma deficiência na enzima resulta no mesmo padrão observado em humanos, onde as bactérias são incapazes de usar glicerol. A versão bacteriana desse gene difere da versão humana, pois é uma região longa do DNA, enquanto a versão humana é dividida em vários pedaços menores. Nas bactérias, o gene é chamado de operon, ou única unidade genética, enquanto nos seres humanos, o gene é dividido em pequenas unidades de codificação chamadas de exons múltiplos.