A hipercalcemia hipocalciúrica familiar é um distúrbio genético que resulta em altos níveis de cálcio devido a uma mutação no gene do receptor sensível ao cálcio. Na maioria dos casos, a condição pode ser completamente assintomática e passar despercebida ao longo da vida, não necessitando de tratamento. A hipercalcemia hipocalciúrica familiar às vezes também é referida como hipercalcemia benigna familiar e pode exigir testes genéticos ou outros para diferenciá-la do hiperparatireoidismo primário, que causa mais comumente níveis elevados de cálcio.
Devido à mutação no gene do receptor sensível ao cálcio em pacientes com hipercalcemia hipocalciúrica familiar, o corpo pensa que os níveis de cálcio estão baixos e aumenta o cálcio no sangue. Isso é conhecido como hipercalcemia. Normalmente, se os níveis de cálcio no sangue aumentam, a produção urinária de cálcio também aumenta, mas, no caso de hipercalcemia hipocalciúrica familiar, isso não é verdadeiro e os níveis urinários de cálcio tendem a ser baixos, o que é chamado de hipocalciúria.
A glândula paratireóide é um jogador importante nos mecanismos de feedback sensível envolvidos no equilíbrio do cálcio do corpo e, no caso do hiperparatireoidismo primário, os níveis do hormônio da paratireóide tendem a ser elevados. No caso de hipercalcemia hipocalciúrica familiar, entretanto, os níveis do hormônio da paratireóide podem estar ligeiramente elevados ou em níveis normais. A diferenciação entre hiperparatireoidismo primário e hipercalcemia hipocalciúrica familiar será feita por meio de uma série de testes que podem incluir testes genéticos e um teste de cálcio na urina de 24 horas.
Um teste de cálcio na urina de 24 horas é feito coletando-se a urina ao longo de 24 horas. Normalmente o processo recomendado é que a primeira urina da manhã seja feita no banheiro e toda a urina depois disso seja coletada no recipiente de coleta específico obtido no laboratório. Isso é continuado até a manhã seguinte, quando a primeira micção também é coletada na mamadeira. A quantidade de cálcio é então medida e níveis baixos ou altos de excreção de cálcio na urina podem ser determinados.
O teste genético é feito por PCR e sequenciamento de DNA em uma amostra de sangue. Os resultados deste teste só podem ser obtidos no laboratório após 14 a 21 dias. O diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar e a diferenciação entre outras condições que podem causar níveis elevados de cálcio são importantes para garantir o tratamento correto. No caso de hiperparatireoidismo primário, uma paratireoidectomia ou remoção da glândula pode ser necessária. Em pacientes com hipercalcemia hipocalciúrica familiar, isso normalmente não é recomendado.