A ictiose ligada ao X é uma doença genética da pele rara observada em homens. Pacientes com essa condição desenvolvem escamas ásperas, especialmente nas extremidades, e podem apresentar pele seca e irritação devido à descamação. O tratamento se concentra em suavizar e remover as escamas e hidratar a pele para manter o paciente confortável. As mulheres atuam como portadoras e geralmente não apresentam nenhum problema de saúde, embora às vezes tenham dificuldade no trabalho de parto e parto.
Essa condição genética é chamada de ligada ao x porque os genes envolvidos estão localizados no cromossomo X. Nos homens, que herdam apenas uma cópia desse cromossomo, quaisquer genes defeituosos serão amplificados, porque não há genes correspondentes para cancelá-los. O gene defeituoso causa uma deficiência em uma enzima, esteróides sulfatas, que desempenha um papel na degradação e na eliminação da pele velha. Mulheres com duas cópias do gene geralmente produzem enzima suficiente para não apresentarem sintomas de pele.
Os sinais de ictiose ligada ao X começam a aparecer logo após o nascimento. Os bebês desenvolverão escamas de cinza a marrom e, em alguns casos, apresentar opacidade da córnea. À medida que crescem, essas escamas podem endurecer e causar desconforto crescente. As opções de tratamento podem incluir medicamentos para suavizar e quebrar as escamas, bem como cremes tópicos para a pele. Alguns pacientes podem ter problemas de fertilidade relacionados ao envolvimento testicular, e os homens com ictiose ligada ao X podem querer considerar uma avaliação médica se quiserem ter filhos, para que possam aprender mais sobre sua fertilidade.
Essa condição de pele não deve causar nenhum outro problema médico, embora seja possível que um paciente tenha problemas congênitos não relacionados. Os pacientes precisam ter cuidado ao controlar a pele, mas geralmente podem se envolver em uma ampla variedade de atividades, incluindo exercícios físicos. Alguns podem descobrir que certos tecidos são mais confortáveis do que outros e podem precisar acomodar sua ictiose ligada ao X, sendo seletivos sobre a compra de roupas para manter a irritação da pele baixa.
Uma mulher que sabe que é portadora de ictiose ligada ao X tem a chance de passá-la para seus filhos. Ela pode ter um filho sem o gene, transmitindo sua versão saudável, ou seu filho pode herdar o cromossomo X defeituoso. Um homem com a doença terá filhas portadoras ao transmitir seu cromossomo X. Mulheres portadoras devem certificar-se de que isso seja anotado em seus prontuários médicos, pois pode ser relevante para seus cuidados médicos.