O que é miopatia centronuclear?

A miopatia centronuclear é uma das várias miopatias, ou distúrbios musculares, em que os núcleos das células musculares estão localizados no centro da célula, em vez de em sua localização normal na borda externa da célula. A miopatia centronuclear é uma doença congênita, o que significa que resulta de problemas ou defeitos no desenvolvimento fetal que podem ou não ser de natureza genética. Embora seja considerada uma doença congênita, casos raros aparecem em pessoas mais tarde na vida. As características genéticas do distúrbio fazem com que seja mais comumente expresso em bebês do sexo masculino.

Os dois principais sintomas da miopatia centronuclear são hipotonia e hipóxia. Na hipotonia, um indivíduo apresenta tônus ​​muscular particularmente baixo, o que tende a causar falta de força muscular. A hipóxia é uma condição em que o corpo de um indivíduo recebe um suprimento inadequado de oxigênio. Outro indicador de miopatia centronuclear é a escafocefalia, uma condição na qual a pessoa nasce com uma cabeça longa e estreita. A hipóxia é o mais sério desses sintomas, pois às vezes pode ocorrer morte infantil se a respiração assistida não for administrada a tempo.

Uma anormalidade genética que ocorre no cromossomo X está geralmente associada à miopatia centronuclear. O gene específico afetado é denominado MTM1; é necessário para a diferenciação adequada das células musculares. Acredita-se que as mutações no MTM1 causem problemas no desenvolvimento muscular. De fato, foi observada uma forte correlação entre os casos de miopatia e as mutações do MTM1.

A miopatia miotubular é de longe a forma mais comum de miopatia centronuclear; os dois termos, na verdade, são quase intercambiáveis. Embora seja o mais comum, mesmo a miopatia miotubular é incrivelmente rara. O teste eletrodiagnóstico, que envolve uma série de técnicas usadas para medir a atividade elétrica do nervo nos músculos, é comumente usado no diagnóstico de miopatia centronuclear e em outras formas de miopatia. Infelizmente, muitos bebês morrem de miopatia miotubular antes de serem diagnosticados ou tratados para o distúrbio.

Até o momento, não há cura conhecida para a miopatia centronuclear, embora existam métodos que permitem que as pessoas com o distúrbio funcionem razoavelmente bem. A fisioterapia é geralmente usada para ensinar as pessoas a agir por conta própria da melhor maneira possível. Caso contrário, o tratamento é quase estritamente sintomático. A falta de força no torso, por exemplo, pode levar à curvatura da coluna, então pessoas com miopatias geralmente precisam procurar tratamento para problemas nas costas, como escoliose.