Filagrina ? um tipo de prote?na encontrada na pele. A muta??o do gene da filagrina pode interferir na capacidade da pele de agir como uma barreira. Isso permite que a ?gua seja perdida da pele e tamb?m significa que bact?rias e outras subst?ncias podem entrar, possivelmente levando a alergias, irrita??es e infec??es.
Verificou-se que a muta??o no gene da filagrina est? associada ao eczema at?pico, onde manchas de pele seca ficam com coceira e inflama??o e algumas condi??es al?rgicas, como rinite, onde as passagens nasais s?o irritadas. A mesma muta??o tamb?m est? presente nos casos de ictiose vulgar, em que a pele fica seca e escamosa. Pensa-se que as rea??es al?rgicas ao n?quel podem ser causadas por um defeito no gene da filagrina, pois isso pode levar a passagem mais n?quel na pele com mais facilidade. Atualmente, geralmente n?o existe um teste dispon?vel para as pessoas verem se elas t?m a muta??o gen?tica, mas isso pode mudar no futuro.
No que ? conhecido como camada granular da pele, existem os chamados gr?nulos de querato-hialina no interior das c?lulas. Esses gr?nulos cont?m mol?culas de profilaggrin, que s?o convertidas em filaggrin. Isso ? usado para ajudar a criar a estrutura das camadas externas da pele. Isso ? feito reunindo fios de uma prote?na conhecida como queratina, ajudando a formar os esqueletos das c?lulas da pele em formas compactas e resistentes. A filagrina tamb?m ajuda a reter ?gua dentro das c?lulas da pele, mantendo a pele hidratada.
Pensa-se que cerca de metade das pessoas com as formas mais graves de eczema at?pico t?m uma defici?ncia de filagrina e, em alguns casos, as pessoas com a doen?a ictiose vulgar podem n?o ter nenhuma prote?na. Pensa-se que as pessoas que t?m eczema at?pico, juntamente com a defici?ncia, correm maior risco de desenvolver asma. O eczema pode ser tratado usando emolientes em vez de sab?o e aplicando hidratantes regularmente na pele. ?s vezes, pomadas de ester?ides s?o usadas se a doen?a surgir e elas funcionam diminuindo a inflama??o. A ictiose ? geralmente tratada mantendo a pele hidratada usando hidratantes.
Na doen?a conhecida como artrite reumat?ide, o sistema imunol?gico do corpo ataca as articula??es, causando danos e inflama??o. Verificou-se que as pessoas que t?m a doen?a possuem anticorpos no sangue que t?m como alvo a filagrina e impedem que ela funcione. Os n?veis sangu?neos desses anticorpos podem ser medidos e usados ??para ajudar a diagnosticar a artrite reumat?ide em seus est?gios iniciais, quando pode ser mais dif?cil diferenci?-lo de outros tipos de artrite.