Paramiotonia congênita, também chamada de doença de Eulenburg ou paramiotonia congênita de Eulenberg, é uma doença neuromuscular congênita rara em que os músculos demoram para relaxar após a contração. Na paramiotonia congênita, ao contrário de outras doenças neuromusculares, a dificuldade de relaxar os músculos, um sintoma chamado miotonia, é paradoxal, o que significa que é piorada em vez de melhorada com exercícios prolongados. A doença de Eulenburg afeta menos de uma em cada 100,000 pessoas.
Pacientes com doença de Eulenberg e outras miotonias podem ter dificuldade, por exemplo, para soltar um objeto que agarraram ou para se levantar de uma posição agachada. Pode ser necessário muito esforço ou tempo para relaxar os músculos, e pode ocorrer rigidez ou fraqueza muscular mesmo depois que o músculo não está mais contraído. A paramiotonia congênita normalmente não causa atrofia muscular, ao contrário de algumas doenças relacionadas.
A Paramiotonia congênita também é caracterizada pela tendência de baixas temperaturas para induzir miotonia. Na maioria das vezes, afeta os músculos do rosto e das extremidades superiores. Embora a miotonia paradoxal associada à doença de Eulenburg possa levar à fraqueza muscular, fraqueza persistente não é um sintoma dessa condição específica. Além dos exercícios e das baixas temperaturas, alguns pacientes descobrem que a fome ou a ingestão de certos alimentos, principalmente os ricos em potássio, podem desencadear a miotonia.
A paramiotonia congênita é causada por uma mutação no gene SCN4A, que codifica uma das proteínas do canal de sódio responsáveis pela contração muscular. Todas as pessoas com a mutação acabarão por desenvolver o distúrbio. A maioria dos pacientes começa a apresentar sintomas aos dez anos de idade.
Muitos pacientes com paramiotonia congênita não requerem nenhum tratamento médico. Muitas vezes, a condição pode ser controlada simplesmente evitando-se tudo o que desencadeia miotonia e fraqueza muscular. Alguns pacientes podem receber prescrição de medicamentos como mexiletina ou acetazolamida para aliviar a rigidez muscular.
A doença de Eulenburg tem sido tradicionalmente considerada uma condição separada de outras miotonias dos canais de sódio e da paralisia periódica hipercalêmica, um distúrbio genético no qual o tempo frio causa tremores incontroláveis seguidos de paralisia. No entanto, agora está em debate se essas várias miotonias genéticas são condições distintas ou se pertencem a um espectro de distúrbios.