A trissomia 18 é uma doença congênita que resulta de uma cópia extra do cromossomo 18. O terceiro cromossomo prejudica gravemente o desenvolvimento do órgão e do cérebro no feto, e freqüentemente leva a complicações fatais nas primeiras semanas de vida. Bebês que sobrevivem até a infância geralmente apresentam deformações físicas e sérias deficiências cognitivas. O foco principal do tratamento para um paciente com trissomia do cromossomo 18 é reduzir a dor e reparar anomalias estruturais do coração e dos pulmões, dando ao bebê as melhores chances possíveis de sobreviver à infância.
Os bebês saudáveis nascem com 23 pares de cromossomos, recebendo números iguais de cada um dos pais. Um bebê que sofre desse distúrbio adquire uma cópia adicional do cromossomo de um dos pais, geralmente a mãe, devido a uma segunda rodada de meiose durante os primeiros estágios de desenvolvimento. A trissomia 18 é o segundo defeito cromossômico mais comum, embora seja muito mais raro do que a trissomia 21, o distúrbio responsável pela síndrome de Down. É cerca de três vezes mais provável que afete fetos femininos do que masculinos.
Os sintomas comumente observados em bebês com trissomia do cromossomo 18 incluem cabeça menor do que a média, baixo peso ao nascer e cavidade torácica côncava. Os bebês geralmente têm defeitos congênitos que prejudicam sua capacidade de se alimentar e respirar sem assistência médica. Órgãos internos podem ser deslocados ou deformados, e a maioria dos bebês tem cérebros subdesenvolvidos. Também é comum um bebê ter as mãos constantemente fechadas, as pernas cruzadas e os pés de formato estranho. Os sintomas físicos adicionais variam de paciente para paciente.
Os obstetras podem ser capazes de notar sinais de trissomia do cromossomo 18 antes do nascimento do bebê por meio de imagens de ultrassom. Depois que um bebê nasce, o teste genético de uma amostra de pele ou células sanguíneas pode confirmar a presença de um cromossomo extra. Assim que o distúrbio for diagnosticado, os especialistas podem criar um plano de tratamento personalizado com base nos problemas específicos do bebê. O bebê pode precisar receber procedimentos cirúrgicos de emergência para reparar distúrbios congênitos do coração, pulmão, rim ou do trato gastrointestinal. Ele ou ela geralmente recebe tubos de respiração e alimentação e é mantido no hospital por vários meses para monitoramento cuidadoso.
Um bebê que sobrevive aos primeiros meses de vida pode voltar para casa com os pais. Ele ou ela precisará fazer check-ups regulares durante a infância e tomar medicamentos diariamente para evitar complicações potencialmente fatais. Muito poucas pessoas com o transtorno sobrevivem além da adolescência, e aquelas que chegam à idade adulta apresentam deficiências físicas e mentais graves, exigindo atenção e assistência constantes nas atividades diárias.