A trissomia em mosaico é um tipo de síndrome de Down. A síndrome de Down, causada por anormalidades genéticas, é uma doença que está presente no nascimento. Este distúrbio é marcado por cromossomos extras e causa retardo mental, bem como atrasos no desenvolvimento da parte afetada. A trissomia em mosaico ocorre em apenas uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Down. Em pacientes com síndrome de Down, todas as células têm um cromossomo extra; com a síndrome de Down em mosaico, no entanto, algumas células da pessoa afetada são afetadas, e não todas.
Os seres humanos geralmente nascem com células que contêm 23 pares de cromossomos. Quando uma pessoa tem síndrome de Down, ela apresenta anormalidades que afetam o cromossomo 21. Na grande maioria dos casos, isso significa que uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 em contraste com os dois pares que deveria ter. Esse cromossomo extra está presente em todas as suas células. Quando uma pessoa tem síndrome de Down em mosaico, no entanto, o cromossomo extra está presente apenas em algumas de suas células.
A trissomia em mosaico pode ocorrer quando um óvulo é fertilizado e começa com a contagem de cromossomos esperada, que é 46. Então, como os cromossomos se dividem no início da gravidez, formando 23 pares de cromossomos, algumas das células da paciente em desenvolvimento têm o número normal de cromossomos 21, enquanto outras recebem o cromossomo 21 extra. O fato de apenas algumas células apresentarem a anormalidade pode afetar os sintomas físicos do distúrbio que o paciente eventualmente desenvolverá. Isso ocorre porque o número de células com o cromossomo extra versus o número de células normais pode afetar os sintomas e a gravidade do distúrbio.
Os médicos geralmente diagnosticam a trissomia em mosaico testando as células sanguíneas de uma criança. No caso de o paciente ter algumas células com o cromossomo extra, mas nem todas, os médicos geralmente diagnosticam o paciente com trissomia em mosaico. Em alguns casos, os médicos também devem testar outros tipos de células para diagnosticar esse distúrbio. Por exemplo, é possível que os exames de sangue não confirmem um caso de trissomia em mosaico, mas os exames de células da pele ou da medula óssea podem.
É difícil prever a extensão dos sintomas que uma pessoa com trissomia em mosaico experimentará. Isso se deve ao fato de que as células afetadas serão diferentes em cada paciente. É possível que um paciente seja mais afetado fisicamente, enquanto outro parece mais afetado mentalmente. Às vezes, os indivíduos com trissomia em mosaico têm quocientes de inteligência (QI) mais altos do que aqueles com síndrome de Down, mas nem sempre é esse o caso.