A trombastenia é uma doença hemorrágica autossômica recessiva rara, também conhecida como doença de Glanzmann ou trombastenia de Glanzmann. Um indivíduo com essa condição médica congênita sofre de sangramento fácil e prolongado, mesmo quando provém de pequenos ferimentos. Isso ocorre porque o indivíduo afetado carece de uma certa proteína que permite a agregação das plaquetas; as plaquetas se agregam para interromper o sangramento em um indivíduo. A trombastenia é uma doença vitalícia que alguém pode ter na forma leve ou grave.
Existe uma determinada circunstância em que um indivíduo pode desenvolver trombastenia. Para ter um transtorno autossômico recessivo, um indivíduo recebe um gene autossômico recessivo de cada pai que carrega a doença. Quando o indivíduo herda dois desses genes recessivos, aumenta o risco de desenvolver a doença. Embora a trombastenia seja uma doença hereditária, os pais e irmãos do indivíduo afetado podem não ter a doença. Homens e mulheres são igualmente afetados pelo transtorno e geralmente são diagnosticados na primeira infância.
Os sintomas comuns de trombastenia incluem sangramento nas gengivas, fácil hematoma e sangramento nasal. Trauma, como cirurgia, também pode resultar em sangramento excessivo. Além disso, uma mulher com o distúrbio pode ter períodos menstruais anormalmente abundantes. Como as feridas do dia a dia podem causar sangramento prolongado, um indivíduo com o distúrbio deve tomar cuidado para evitar lesões. Uma perda extrema de sangue pode ter resultados negativos e exigir que o indivíduo receba uma transfusão de plaquetas.
Vários fatores podem levar ao diagnóstico de trombastenia. Por exemplo, um indivíduo pode apresentar sintomas associados ao distúrbio que leva o médico a realizar testes. Exemplos de testes incluem hemograma completo (CBC), teste de agregação plaquetária ou tempo de protrombina (TP). Em alguns casos, pode ser conhecido durante a gravidez que os pais têm o gene recessivo. Quando for o caso, é possível descobrir se o feto apresenta a doença por meio de um diagnóstico pré-natal.
Não há cura para a trombastenia, mas um indivíduo com o distúrbio pode tomar medidas preventivas para evitar ou reduzir o sangramento. Por exemplo, ele não deve tomar antiinflamatórios não esteroidais (AINEs), como aspirina e ibuprofeno, porque eles podem causar sangramento por um longo período de tempo. Além disso, uma mulher que apresenta períodos menstruais intensos pode exigir medidas de tratamento hormonal, como a pílula anticoncepcional oral, para reduzir ou controlar a perda de sangue.