O histórico médico da família é um registro de doenças e enfermidades que os parentes de sangue direto de um paciente tiveram. O registro deve ser o mais antigo que possa ser rastreado com precisão, de preferência por pelo menos várias gerações. Essa história pode ser considerada uma árvore genealógica médica porque a relação genética entre os indivíduos, bem como suas informações de saúde, são importantes. O histórico médico da família é crucial para avaliar o risco de um indivíduo para muitas doenças diferentes que se acredita terem uma causa genética.
Por exemplo, a doença de Alzheimer familiar de início precoce é uma doença hereditária que envolve um gene chamado ApOE. O gene pode ser herdado da mãe ou do pai. Os sintomas desse tipo de doença de Alzheimer se desenvolvem antes dos 65 anos. Nem todas as pessoas com o gene herdado desenvolverão o distúrbio. O fator de risco para a doença de Alzheimer familiar de início precoce é apenas maior para pessoas com a conexão ApOE em seu histórico médico familiar.
Estima-se que cerca de 5 a 10 por cento dos cânceres sejam herdados. Quando o teste genético para câncer é feito, o DNA de famílias que tiveram muitos membros desenvolvendo a doença ao longo de várias gerações é estudado para padrões. O histórico médico familiar de câncer e os padrões estudados da doença nas famílias podem ajudar os médicos a decidir que tipos de exames os pacientes devem fazer e quando devem fazê-los. Por exemplo, se a idade sugerida para o rastreamento de um certo tipo de câncer é 60, mas o histórico médico do paciente mostra um padrão genético da doença, o médico provavelmente decidirá que o indivíduo deve ser rastreado em uma idade muito mais jovem.
Deve-se observar que reunir a história médica da família pode ser difícil em alguns casos. Por exemplo, uma história de alcoolismo em uma família pode ser minimizada ou não revelada devido ao constrangimento ou relutância em tocar no assunto. O histórico médico da família geralmente deve ser feito conversando-se com parentes consangüíneos. Se os parentes percebem a importância de compreender os padrões genéticos ao longo das gerações de uma família para ajudar a prevenir doenças, é mais provável que revelem as informações médicas privadas. A maioria das pessoas também acha importante que os casais que têm filhos conheçam os riscos de transmitir uma doença hereditária aos filhos.
O histórico médico da família é uma parte relevante dos registros de saúde de um paciente, mas é importante lembrar que, por mais útil que seja avaliar os riscos de diferentes doenças, ainda é apenas uma parte para determinar a possível saúde futura de um paciente. A exposição a certos produtos químicos, bem como o peso, a dieta e os hábitos de exercício de uma pessoa, podem diminuir ou aumentar o risco de doenças. Por exemplo, muitas pessoas são geneticamente predispostas ao diabetes tipo 2, mas nem todos esses indivíduos necessariamente desenvolverão a doença. Estudos demonstraram que pessoas em risco de diabetes tipo 2 podem evitá-lo por meio de alimentação adequada e exercícios.