A hemofilia é um distúrbio hemorrágico no qual uma pessoa apresenta sangramento prolongado porque está faltando ou faltando um fator de coagulação do sangue. O diagnóstico de hemofilia geralmente envolve um exame de sangue que revela a ausência ou deficiência do fator de coagulação específico. Dependendo do fator ausente, uma pessoa pode ter hemofilia A, B, C ou doença de von Willebrand. Normalmente, o diagnóstico de hemofilia segue o conhecimento de uma história familiar da doença ou de alguém exibindo sintomas da doença.
Normalmente uma doença hereditária, a hemofilia afeta principalmente os homens, embora as mulheres possam ser portadoras do gene. Se houver história familiar conhecida de hemofilia, a futura mãe pode optar por fazer um teste pré-natal para auxiliar no diagnóstico potencial de hemofilia no feto. A hemofilia em si pode ser leve ou grave. Uma pessoa com um caso leve do distúrbio pode não apresentar muitos sinais, portanto, o diagnóstico de hemofilia pode ocorrer apenas após uma cirurgia ou trauma que cause sangramento excessivo. Para uma pessoa com hemofilia grave, o diagnóstico pode ocorrer mais cedo, pois ela pode apresentar sinais e sintomas do distúrbio de forma consistente.
O principal sintoma da hemofilia é o sangramento. Se o sangramento é externo ou interno, se é facilmente obtido, prolongado ou inexplicável, pode ser um indicador da doença. Por exemplo, uma pessoa com hemofilia pode apresentar sangramentos nasais persistentes ou ter muitos hematomas. Além disso, o sangramento interno também pode fazer com que o sangue preencha os espaços das articulações de uma pessoa, resultando em inflamação e dor nas articulações. Além disso, o sangramento prolongado após uma lesão ou cirurgia pode ser um sinal de hemofilia, e outros sintomas incluem visão dupla, fadiga intensa e dor de cabeça dolorosa.
Embora alguns sintomas, como hemorragias nasais, possam não exigir atenção médica imediata, existem complicações sérias que podem surgir da hemofilia. Exemplos de complicações graves incluem sangramento associado à área abdominal, bem como à cabeça e pescoço. Essas complicações podem ser fatais e, portanto, uma pessoa que as vivencie deve procurar atendimento médico de emergência. Sem o tratamento adequado da hemofilia, o sangramento severo pode levar à morte.
Mesmo que não haja cura para a hemofilia, as opções de tratamento permitem que aqueles que têm o distúrbio tenham uma vida normal. Para manter um caso leve de hemofilia, uma pessoa pode precisar receber injeções de desmopressina (DDAVP). Para um caso grave, uma pessoa pode precisar de infusões de fator de coagulação. No caso da hemofilia C, o tratamento pode envolver infusões de plasma.