Entender defeitos de nascença genéticos significa primeiro entender o termo genético. Pode haver diferenças na maneira como essa palavra é usada. Às vezes, genético significa devido à herança de mais um gene que resulta na expressão de um ou mais sintomas ou alterações na função corporal média. Outra maneira pela qual esse termo é usado é para expressar erros na maneira como os cromossomos ou genes funcionam que não têm um viés de herança; esses erros podem ocorrer devido ao ambiente, doença, idade ou fatores desconhecidos, resultando em uma forma de defeitos congênitos genéticos que não são herdados.
Os defeitos congênitos hereditários existem em muitas formas e podem ser transmitidos às crianças de várias maneiras. Cada um dos pais precisa carregar um gene de um defeito para que ele seja expresso geneticamente. Nesses casos, os defeitos só acontecem se o filho herdar um gene recessivo de cada um dos pais, o que nem sempre acontece. Em outros casos, sempre que um único gene é herdado, ocorre o defeito de nascença, que é chamado de autossômico dominante. Defeito nem sempre significa malformação do corpo, e algumas pessoas não mostram evidências de defeitos de nascença genéticos quando nascem. Em vez disso, os defeitos se manifestam mais tarde.
Existem muitos exemplos de defeitos de nascença genéticos que podem ser muito graves. Isso inclui a doença de Tay-Sachs, que causa deterioração gradual e tem uma taxa de mortalidade excepcionalmente alta. Pode-se dizer que isso está relacionado ao gene porque as pessoas carregam ou não esse gene, e quando os pais são portadores, há um risco de um em quatro de ter um filho com a doença. É uma doença recessiva, mas as pessoas que não contraem a doença podem se tornar portadoras do gene e devem ser submetidas a testes genéticos antes de terem filhos. Outras doenças hereditárias incluem anemia falciforme, fibrose cística, distrofia muscular e síndrome de Marfan; muitos outros exemplos existem.
Erros nos genes podem causar outros tipos de defeitos de nascença genéticos. Seja pelo meio ambiente ou por algum acidente da natureza, um ou mais genes podem deixar de funcionar como deveriam. Este é o caso dos defeitos cardíacos, embora existam algumas doenças raras de defeitos cardíacos, como a heterotaxia, que são hereditárias. A maioria ocorre por razões desconhecidas, mas essas razões claramente envolvem genes que não ordenam o trabalho de construção do corpo de maneira adequada.
Também deve ser observado que este segundo tipo de defeito pode ser hereditário. Só porque um padrão de herança não foi estabelecido, não significa que ele não esteja lá. Significa apenas que os pesquisadores médicos não o descobriram.
Outro defeito bastante comum e que pode ser hereditário ou herdado algumas vezes é a fenda palatina. Às vezes, os médicos não têm certeza do que está causando o problema. Outras condições podem resultar de fatores ambientais que alteram a maneira como os genes são expressos.
Por exemplo, a síndrome de Down pode ser hereditária e é mais comum em famílias com filhos de Down. O risco de ter um bebê com a doença também aumenta com a idade, à medida que os óvulos da mulher envelhecem. A síndrome de Down aumenta significativamente para mulheres com mais de 35 anos, independentemente de as pessoas terem ou não histórico familiar.
A falta de certas coisas como suplementos de ácido fólico antes e durante a gravidez pode criar defeitos no tubo neural da coluna vertebral, e há evidências crescentes de que os genes que constroem o coração podem falhar, o coração resultando em defeitos. Doenças, a maioria das drogas ilegais e álcool também podem causar expressão genética defeituosa, resultando em uma variedade de defeitos que não são herdados.
Muitas pessoas que têm um filho com defeito de nascença não esperam por isso e não têm histórico familiar de defeitos. Em certo sentido, isso torna os defeitos congênitos hereditários ou genéticos um pouco mais fáceis de detectar precocemente, com acesso a aconselhamento genético. Saber a história da família é uma boa maneira de saber se seria aconselhável trabalhar com um conselheiro genético antes de tentar engravidar. No entanto, mesmo com uma história familiar clara, a falha dos genes em algumas vezes funcionarem adequadamente significa que o risco está sempre presente, embora a maioria dos defeitos sejam felizmente raros.