Emaranhados neurofibrilares são encontrados dentro das células cerebrais de pessoas com doença de Alzheimer. Eles são uma das características distintivas da doença de Alzheimer, juntamente com o acúmulo de proteínas conhecidas como placas amilóides. Em um nível microscópico, um emaranhado neurofibrilar consiste em um feixe de estruturas semelhantes a fios chamados microtúbulos. Eles estão entrelaçados com proteínas conhecidas como proteínas tau. As proteínas e microtúbulos tau ocorrem normalmente dentro das células cerebrais, mas em pessoas sem Alzheimer a maioria dos microtúbulos são paralelos entre si e as proteínas tau os ligam de maneira ordenada.
A doença de Alzheimer é a causa mais frequente de demência, onde ocorre um lento declínio da função cerebral. É uma doença comum que afeta milhões de pessoas em todo o mundo e não tem cura. O cérebro das pessoas com Alzheimer parece encolhido em comparação com o de indivíduos saudáveis, e os espaços, ou ventrículos, dentro do cérebro são maiores. Dentro das células nervosas do cérebro, o sinal clássico do Alzheimer é a presença de emaranhados neurofibrilares e placas amilóides, ou placas senis. As placas senis consistem em uma coleção de proteínas encontradas fora das células nervosas do cérebro e, embora existam em idosos saudáveis, são encontradas em número muito maior em pacientes com Alzheimer.
Dentro de uma célula nervosa saudável no cérebro, os microtúbulos estão dispostos em fileiras retas. Eles servem como uma estrutura estrutural para a célula, bem como uma rede de transporte ao longo da qual as substâncias podem passar. As proteínas tau fazem parte das estruturas de conexão que mantêm os microtúbulos unidos.
Na doença de Alzheimer, as proteínas tau ficam deformadas e não podem mais ajudar a sustentar o arranjo ordenado dos microtúbulos, resultando na interrupção da rede de transporte. As células nervosas podem não se comunicar mais com eficácia e acredita-se que a incapacidade de transportar substâncias também possa contribuir para sua morte mais tarde na doença. É possível ver emaranhados neurofibrilares no cérebro de uma pessoa sem Alzheimer, porque eles ocorrem em indivíduos saudáveis, mas em números muito menores.
Como as células normalmente têm mecanismos eficientes para se livrar de proteínas defeituosas, não se sabe por que, na doença de Alzheimer, a célula cerebral não descarta as proteínas tau deformadas encontradas dentro de um emaranhado neurofibrilar. Pesquisas em andamento sobre a função de várias proteínas envolvidas na remoção de tau danificada podem ajudar a desenvolver uma cura para o mal de Alzheimer no futuro. Até o momento, não existem tratamentos capazes de erradicar as placas senis e os emaranhados neurofibrilares, mas existem medicamentos que podem retardar a progressão da doença em algumas pessoas.