As causas da Progéria são anormalidades na estrutura nucleotídica do DNA das crianças afetadas. Essas anormalidades são resultado de uma mutação no gene LMNA, responsável pela produção das proteínas que circundam o núcleo da célula. Acredita-se que a instabilidade estrutural final do núcleo causa os sinais de envelhecimento experimentados por aqueles que são diagnosticados com essa síndrome.
Progéria é uma doença genética que causa envelhecimento prematuro em crianças pequenas. As crianças nascem com esta doença aparentemente saudáveis e começam a diminuir as taxas de crescimento normais entre os 18 e 24 meses de idade. Seus corpos experimentam gradualmente perda de cabelo e gordura corporal. A pele começa a adquirir uma aparência envelhecida à medida que a síndrome avança e suas articulações ficam mais rígidas, às vezes resultando em luxação do quadril. A maioria das crianças que nascem com essa anormalidade genética morre de doença cardíaca e derrame por volta dos 13 anos de idade, embora alguns casos tenham sobrevivido até os 20 anos.
Acredita-se que uma mutação no gene LMNA seja uma das principais causas da Progéria. O gene LMNA produz a proteína Lamin A. Esta proteína é uma das espinhas dorsais estruturais que circundam e fornecem suporte para o núcleo da célula. Médicos e cientistas acreditam que a instabilidade resultante do núcleo leva a sinais de envelhecimento prematuro.
A mutação genética se manifesta inicialmente em uma pequena mudança nos nucleotídeos do DNA do paciente. Os nucleotídeos são os blocos de construção da estrutura em cadeia que é o DNA e são compostos de adenina, guanina, timina e citosina. A mudança na sequência de nucleotídeos, que é uma das causas da Progéria, é uma substituição da timina por citosina na posição 1824.
Embora a característica genética da Progéria seja dominante, ela não é herdada. As crianças que desenvolvem essa mutação não nascem de pais que apresentam a anormalidade. Os pesquisadores acreditam que o código mutante que altera a sequência de nucleotídeos pode ocorrer no óvulo ou em um único espermatozóide imediatamente antes da concepção.
A pesquisa sobre as causas da Progéria está em andamento. A anomalia genética que se acredita ser a causa do rápido processo de envelhecimento foi identificada em 2003 como um elo comum compartilhado pela maioria dos portadores da doença. Os cientistas não estão totalmente certos de como a proteína Lamin A se relaciona com o envelhecimento humano em geral. Não existe cura que retarde e reverta adequadamente os efeitos colaterais do envelhecimento em crianças diagnosticadas.