A doença de Krabbe é uma doença genética herdada pela expressão de um padrão de gene autossômico recessivo responsável pela produção de um traço dominante. Especificamente, o traço dominante envolvido com esta doença é a formação de células globóides, que são definidas como células com múltiplos núcleos. Esse desenvolvimento anormal leva ao dano e à deterioração final da bainha de mielina, a camada protetora de muitos nervos que também empresta pigmento para a substância branca do cérebro. Infelizmente, a doença de Krabbe, para a qual não há cura, afeta mais comumente bebês com menos de seis meses de idade, muitas vezes com resultados fatais.
Embora esse distúrbio envolva um gene recessivo, a doença de Krabbe é classificada como um membro da família das doenças degenerativas conhecidas como leucodistrofias. No entanto, cada leucodistrofia envolve um gene regulador da mielina diferente, que pode ser ligado ao X, dominante ou recessivo. Apesar dessa diferença, todos esses distúrbios causam diretamente a destruição da mielina e da substância branca do cérebro, apenas por um mecanismo diferente. O fator genético específico envolvido na doença de Krabbe é uma mutação do gene GALC, que resulta na falta de galactosilceramidase, uma das enzimas necessárias para regular o metabolismo da mielina.
Como mencionado anteriormente, a doença de Krabbe geralmente aparece em bebês, geralmente entre os três e os seis meses de idade. No entanto, na maioria das vezes, esses bebês parecem perfeitamente normais ao nascer. Só depois que um atraso no desenvolvimento motor é observado é que se pode suspeitar desse distúrbio. Os sintomas adicionais de início incluem convulsões e rigidez dos membros. Esses sintomas podem ser acompanhados por dificuldade de alimentação com vômitos frequentes, que muitas vezes são erroneamente atribuídos a cólicas.
Em casos muito raros, a doença de Krabbe pode ter início tardio e se apresentar em crianças mais velhas e até mesmo em adultos, que geralmente apresentam uma progressão mais lenta da doença com sintomas mais leves. Geralmente, porém, o prognóstico é ruim para crianças menores de dois anos. Na verdade, a maioria dessas crianças sucumbe à doença. No entanto, Hunter Kelly, filho do ex-quarterback de Buffalo Bill, Jim Kelly, viveu até a idade de oito anos, apesar de ter sido diagnosticado com esse distúrbio na primeira infância. Em homenagem a seu filho, Kelly e sua esposa formaram a The Hunter’s Hope Foundation, uma organização sem fins lucrativos dedicada a fornecer recursos e apoio aos pais de crianças com doença de Krabbe.
O tratamento para a doença de Krabbe é mínimo e geralmente destina-se a tratar os sintomas evidentes. No entanto, algumas pesquisas indicam que a doação de medula óssea ou sangue do cordão umbilical (células-tronco) para receptores diagnosticados precocemente tem se mostrado benéfica. Enquanto isso, a pesquisa liderada pelo National Institutes of Health e pelo National Institute of Neurological Disorders and Stroke continua. Outras organizações que fornecem suporte e recursos além da Hunter’s Hope incluem o Myelin Project e a United Leukodystrophy Foundation.