O teste de fibrose cística inclui triagem genética, triagem neonatal e teste do suor. Um médico pode discutir as opções com os pacientes para determinar a melhor escolha para uma determinada situação. Em todos os casos, se os resultados forem positivos, o médico geralmente recomendará o acompanhamento e mais testes para confirmar o diagnóstico e coletar informações adicionais. Essas informações serão úteis para gerenciar a fibrose cística de um paciente.
A triagem genética consiste no teste de portador de fibrose cística, onde os pais recebem um teste genético para ver se carregam uma cópia do gene associado a esta doença. A fibrose cística é uma doença genética recessiva e ambos os pais precisam de uma cópia do gene para que uma criança desenvolva a doença. O teste de fibrose cística pode ajudar os pais a determinar se eles correm o risco de ter um filho com fibrose cística. Se apenas um dos pais é portador, não há motivo para preocupação. Se ambos forem portadores, há 25% de chance de a criança ter a doença.
Depois que os bebês nascem, os pais podem solicitar a triagem neonatal. Esta é uma oferta padrão em muitos hospitais. Um técnico irá picar o calcanhar do bebê para coletar uma pequena amostra de sangue e enviá-la a um laboratório para a triagem de uma variedade de doenças genéticas. Os pais devem estar cientes de que um resultado positivo na triagem neonatal não significa que o bebê tenha fibrose cística. Apenas indica que ela pode ter a doença, e outro exame é necessário para fazer o diagnóstico.
O padrão ouro no teste de fibrose cística é o teste do suor. Pessoas com fibrose cística produzem uma quantidade incomum de cloreto de sódio no suor. No teste do suor, o técnico aplica um produto químico para fazer o paciente suar e usa um eletrodo para estimular suavemente as glândulas sudoríparas e coletar uma amostra. Um laboratório analisa o suor para ver a quantidade de cloreto de sódio presente. Os resultados podem ser negativos, positivos ou indeterminados. Se os resultados do teste não forem claros, o paciente precisará repetir o teste.
As pessoas que estão pensando em fazer o teste de fibrose cística podem recebê-lo na maioria dos hospitais e clínicas. Se uma instalação não puder testar as amostras pessoalmente, pode enviá-las a um laboratório para análise e devolver o resultado em alguns dias. O diagnóstico precoce pode ser fundamental para fornecer intervenções que reduzirão o risco de complicações futuras do paciente. O advento dos testes de recém-nascidos para fibrose cística em muitos países foi um desenvolvimento significativo no tratamento da fibrose cística, pois significa que os pacientes podem começar a receber cuidados antes de desenvolverem os sintomas.