A doença renal policística, comumente referida como PKD ou PCKD, é uma doença genética em que os rins desenvolvem vários cistos. Um cisto é um saco anormal no qual se envolve gás, líquido ou material semissólido. Os cistos que ocorrem como resultado da PKD são preenchidos com líquido, variam em tamanho e causam um aumento dramático dos rins. Embora afete principalmente os rins, a PKD também pode criar cistos no fígado, cólon e pâncreas e danificar os vasos sanguíneos, o coração e o cérebro. Existem dois tipos de PKD, autossômica dominante e autossômica recessiva.
O rim é um órgão par localizado na parte posterior ou na parte posterior do abdômen. Esses órgãos são responsáveis pela produção de urina, filtragem do sangue, reabsorção de açúcares e sal na corrente sanguínea e gerenciamento da concentração de água no corpo, entre outras funções. Os rins de pacientes com PKD perdem progressivamente a capacidade de realizar essas funções, às vezes culminando em insuficiência renal. Normalmente, isso leva muitos anos para ocorrer.
As pessoas que têm PKD geralmente não notam nenhum sintoma. Os sintomas que podem se desenvolver incluem pressão alta, dores de cabeça, sangue na urina, cálculos renais, dores nas costas ou nas laterais, inchaço abdominal, micção frequente, infecções no trato urinário ou nos rins e, nos estágios finais, insuficiência renal. No caso de insuficiência renal, os pacientes podem exigir um transplante renal ou diálise, um substituto artificial das funções renais.
Os dois tipos de PKD, autossômico dominante e autossômico recessivo, são divididos com base nos diferentes defeitos genéticos que causam a PKD. A doença renal policística autossômica dominante (ADPKD) é de longe a mais comum das duas. Esse defeito é transmitido por meio de um gene dominante, de modo que, se um dos pais tiver a doença, a criança também terá cinquenta por cento de chance de desenvolver a doença. O ADPKD era chamado de PKD adulto no passado, porque costuma apresentar sintomas entre as idades de trinta e quarenta anos. As crianças, no entanto, também podem desenvolver PKD autossômica dominante.
O defeito que causa a doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD) é transmitido por um gene recessivo. Como o gene é recessivo, se um dos pais carrega o defeito e o outro não, o gene defeituoso será substituído pelo gene saudável. Se ambos os pais carregam o gene recessivo anormal, no entanto, a criança tem XNUMX% de chance de desenvolver ARPKD. Ao contrário do ADPKD, que pode originar-se de um dos dois possíveis genes defeituosos, apenas um gene está associado ao ARPKD. Os sintomas da ARPKD geralmente se manifestam na infância, mas podem não se desenvolver até o final da infância ou início da adolescência.
Um médico pode descobrir acidentalmente PKD ou procurar propositalmente por PKD com tecnologia de imagem. Normalmente, esses exames incluem uma varredura de ultrassom, uma tomografia computadorizada (TC) ou uma varredura de imagem por ressonância magnética (MRI). Em alguns casos, particularmente quando um membro da família está doando um rim, o teste genético também pode ser incluído na fase de diagnóstico. O tratamento para os sintomas e complicações da PKD será então determinado com base no tamanho, número e localização dos cistos e os sintomas que o paciente está apresentando. O tratamento pode incluir medicamentos para controlar a pressão arterial, cirurgia para drenar cistos, tratamento com antibióticos de infecções, analgésicos e monitoramento contínuo das áreas afetadas.