A família de condições genéticas conhecidas como trissomias ocorre quando certas células têm três, em vez de dois cromossomos. As trissomias podem acontecer em qualquer um dos 23 cromossomos do corpo humano e geralmente são nomeadas por um número de acordo com o cromossomo ao qual estão ligadas. A mutação mais comum afeta o 21º cromossomo e geralmente é diagnosticada como síndrome de Down. A síndrome de Edwards afeta o 18º cromossomo, e a síndrome de Patau diz respeito ao 13º. Algumas condições, conhecidas como trissomias completas, afetam quase todos os cromossomos, enquanto as chamadas condições de mosaico afetam apenas um pouco. Todos estes se manifestam tipicamente com sintomas físicos e mentais que podem variar de leves a graves e até mesmo fatais. Na maioria das vezes, não há nada que os futuros pais possam fazer para impedir que seus filhos desenvolvam uma dessas condições. O avanço da idade materna torna a ocorrência mais provável, e tomar vitaminas pré-natais antes da concepção pode reduzir o risco, mas nada é infalível.
Compreendendo as trissomias em geral
A trissomia é uma doença genética em que as células têm um cromossomo extra. Normalmente, cada célula do corpo humano carrega 23 pares de cromossomos. Na concepção, quando as células começam a se dividir, um cromossomo extra pode se ligar a um par de cromossomos. Isso cria células com 47 cromossomos em vez de 46. O cromossomo extra geralmente é expresso com características físicas e mentais distintas.
Síndrome de Down
As trissomias são normalmente numeradas de acordo com a localização do cromossomo extra em relação ao 23 presente na cadeia. A trissomia 21, também chamada de síndrome de Down, é a mutação mais comum e ocorre quando há três cromossomos no 21º local. A síndrome de Down geralmente se manifesta física e mentalmente, com os afetados apresentando faces mais largas, características distintas e baixo tônus muscular, além de intelecto profundamente limitado. Problemas cardíacos e de órgãos também são comuns, mas muitas, se não a maioria das pessoas com esse cromossomo extra, sobrevivem até a idade adulta. Eles normalmente precisam de muitos cuidados para a vida, no entanto.
Síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards, ou trissomia do cromossomo 18, é a segunda mutação cromossômica mais comum. Estima-se que ocorra em 1 em cada 3,000 nascidos vivos. A síndrome de Edwards é geralmente fatal, com menos de 10% dos bebês nascidos com essa síndrome vivendo mais de um ano. A síndrome causa defeitos cardíacos, anormalidades renais e atrasos graves no desenvolvimento.
Síndrome de Patau
A síndrome de Patau é o resultado de um cromossomo extra na 13ª localização e também é conhecida como Trissomia 13. Assim como a síndrome de Edwards, menos de 10% dos bebês nascidos com a síndrome de Patau vivem mais de um ano e muitos morrem logo após o nascimento, se nascem vivos. Esta síndrome ocorre em cerca de 1 em 10,000 nascidos vivos. Pode causar problemas estruturais no cérebro, retardo mental grave e defeitos cardíacos.
Condições menos comuns
As trissomias podem ocorrer e ocorrem em qualquer cromossomo diferente de 21, 18 ou 13, mas raramente resultam em nascidos vivos. Existem casos isolados de crianças com trissomias mais raras que sobreviveram por vários anos. Acredita-se que uma mutação no 16º cromossomo, por exemplo, ocorra em cerca de 1% por cento de todas as gestações, mas essas gestações geralmente resultam em abortos espontâneos durante o primeiro trimestre devido a defeitos graves no feto.
As trissomias completas ocorrem quando cada célula do corpo possui o cromossomo extra. Nas trissomias em mosaico, apenas algumas células contêm o cromossomo extra. Pessoas com trissomias parciais têm apenas parte do cromossomo extra em suas células. Tanto as trissomias em mosaico quanto as parciais podem ser hereditárias, enquanto as trissomias completas não são. Os sintomas e as taxas de sobrevivência variam dependendo da extensão da mutação.
Causas e Detecção
Na maioria das vezes, a moderna tecnologia de ultrassom e a triagem pré-natal podem detectar casos prováveis de mutação cromossômica bem antes do parto. Ainda assim, algumas mutações não são descobertas até o nascimento. Em geral, o risco de dar à luz um bebê com uma mutação de trissomia aumenta exponencialmente com a idade da mãe no momento do nascimento. A maioria dos especialistas médicos informa que o risco aumenta a cada ano após os 35 anos. Certas carências de vitaminas e minerais também podem estar relacionadas ao desenvolvimento de problemas, mas a pesquisa que apóia isso não é conclusiva. Na maioria das vezes, esses tipos de mutações são simplesmente uma questão de acaso.