Tay-Sachs é uma doença genética que afeta adversamente a função neurológica de um indivíduo. Os indivíduos podem apresentar sintomas logo aos 3 meses de idade ou mais tarde em seus anos de desenvolvimento, quando atingem a puberdade ou a idade adulta jovem. Não há cura para esta doença rara, portanto, o tratamento é centrado no controle dos sintomas. A expectativa de vida de uma pessoa depende inteiramente da apresentação da relação entre Tay-Sachs e a genética de sua situação e da gravidade de seus sintomas.
Uma mutação genética hereditária, que impede a produção adequada da enzima hexosaminidase A (hex A), causa o aparecimento dos sintomas de Tay-Sachs. Carregada por um cromossomo não sexual, a mutação do gene enzimático afeta adversamente a capacidade do corpo de metabolizar substâncias gordurosas, conhecidas como gangliosídeos, que se acumulam e eventualmente prejudicam a função neurológica. Como a relação entre Tay-Sachs e a genética é considerada um transtorno autossômico recessivo, um indivíduo deve receber a mutação genética de ambos os pais para desenvolver a doença. Se o gene for herdado de um único pai, a criança permanecerá assintomática e portadora.
O exame físico geralmente é realizado para verificar a presença de sintomas provenientes de Tay-Sachs e genética. Geralmente, um diagnóstico de Tay-Sachs é confirmado com a administração de um teste de tela de Tay-Sachs, que mede a quantidade de hex A no sangue do indivíduo. Mulheres grávidas e preocupadas com a possibilidade de seus filhos nascerem com Tay-Sachs podem fazer um teste de tela de Tay-Sachs durante uma amniocentese. Outras formas de teste genético também podem ser realizadas em um ou ambos os pais para determinar se uma criança que eles podem conceber pode desenvolver Tay-Sachs ou permanecer portadora.
A relação entre Tay-Sachs e a genética e a progressão da doença pode induzir uma apresentação de sintomas padronizada à medida que a função neurológica se torna prejudicada. Se uma criança com Tay-Sachs torna-se sintomática aos 3 meses de idade, ela geralmente demonstrará dificuldades de visão, como incapacidade de focar em um único objeto e hipersensibilidade a estímulos auditivos. Quando os sintomas se manifestam após os 6 meses de idade, a criança pode ter habilidades motoras prejudicadas, letargia e percepção sensorial prejudicada, incluindo visão e audição. Indivíduos com doença de Tay-Sachs de início tardio (LOTS) geralmente desenvolvem fala e cognição prejudicadas e experimentam mudanças de personalidade pronunciadas e problemas psicológicos, incluindo depressão e psicose.
O tratamento para o comprometimento neurológico gradual causado por Tay-Sachs e genética geralmente é centrado no gerenciamento dos sintomas e na prevenção de complicações. Podem ser administrados medicamentos para aliviar certos sintomas, como depressão e convulsões. Para sintomas em bebês, o apoio familiar pode ser oferecido, incluindo aconselhamento e o desenvolvimento de estratégias de enfrentamento saudáveis para os cuidadores e familiares do bebê. O atendimento domiciliar ou hospitalar é geralmente utilizado, pois a saúde do indivíduo necessita progressivamente de cuidados XNUMX horas por dia. Aqueles com diagnóstico de LOTES são encorajados a tomar as medidas legais cabíveis no caso de deterioração de sua condição, como designar uma procuração e redigir um testamento vital.