O efeito fundador é uma redução dramática na diversidade genética causada pela formação de uma pequena colônia de indivíduos que permanece isolada. Isso contribui para a deriva genética, que faz com que certas características genéticas desapareçam ou se tornem mais abundantes. Diversas populações humanas fornecem fontes interessantes de estudo para geneticistas interessados no efeito fundador, assim como numerosas populações de animais.
Esse conceito foi amplamente discutido pela primeira vez em 1952, quando Ernst Mayr baseou-se em trabalhos teóricos anteriores de outros para apresentar a ideia do efeito fundador. Mayr mostrou como pequenas populações isoladas podem começar a divergir de suas populações maiores de origem, às vezes resultando em uma espécie única. Desde então, outros desenvolveram seu trabalho de forma dramática, realizando estudos de longo prazo de comunidades isoladas e usando ferramentas avançadas para analisar os genomas de organismos nessas populações.
Em um exemplo clássico do efeito fundador, um pequeno grupo se separa de uma população maior, assim como os Amish durante a Reforma. Quando um pequeno grupo permanece endogâmico, o que significa que as pessoas se casam dentro da comunidade, pode criar uma situação em que a diversidade genética é extremamente limitada, porque nenhum novo membro é bem-vindo na comunidade. Esse efeito é comum entre comunidades religiosas isoladas e populações de ilhas, ambas as quais tendem a ser isoladas da população em geral.
Um efeito desse fenômeno é a tendência de certas características genéticas se concentrarem. Como a comunidade fundadora é muito pequena, se uma pessoa for portadora de uma mutação genética, essa mutação pode ser amplificada na comunidade. Por exemplo, os Amish têm uma incidência muito maior de hexadactilia do que a população em geral. Os problemas atribuídos à consanguinidade são um exemplo do efeito fundador.
Se uma população fundadora for deixada sozinha por tempo suficiente, ela pode divergir tão radicalmente da população original que se torna uma espécie inteiramente nova. Charles Darwin notou isso quando explorou os animais das Ilhas Galápagos, embora não entendesse a causa. Muitas pessoas concordam que o efeito fundador pode ser extremamente problemático, porque a diversidade genética diminuída pode levar a um aumento na manifestação de mutações genéticas. Esta é uma preocupação especial para os biólogos que estão tentando salvar espécies ameaçadas, pois eles devem criar pequenas populações iniciais de maneira responsável para minimizar esse efeito. Esta é uma das razões pelas quais os parques de conservação trocam constantemente de animais.